Щелочная фосфатаза — это фермент, играющий важнейшую роль в процессах обмена кальция и фосфора в организме. Когда активность щелочной фосфатазы в норме, кальций и фосфор могут связываться вместе, образуя здоровую костную ткань. У людей с гипофосфатазией активность щелочной фосфатазы снижена, поэтому процесс минерализации костей нарушен, что приводит к деформациям костей и осложнениям со стороны других органов¹.

Стабильно низкий уровень щелочной фосфатазы — основной лабораторный маркер гипофосфатазии.

Важно учитывать, что концентрация щелочной фосфатазы меняется в зависимости от возраста и пола, однако не во всех лабораториях референсные значения разделены по полу и возрасту³, что может затруднить своевременную постановку диагноза. При оценке активности фермента необходимо ориентироваться на половозрастные референсные значения.

Молекулярно-генетическое исследование гена ALPL — это анализ ДНК из крови. Выявление патогенных вариантов (мутаций) этого гена помогает повысить уверенность в диагнозе «гипофосфатазия».

Необходимо обратиться к педиатру за консультацией и получить у него направление по специальной форме на бесплатный скрининг гипофосфатазии в лаборатории Гемотест.

Анализы по программе скрининга можно сдать в выделенных лабораторных отделениях. Адреса отделений уточняйте по телефону горячей линии .

Приготовьте документы: свидетельство о рождении пациента и документ, подтверждающий личность его законного представителя.

Подготовка к анализу на щелочную фосфатазу

Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа самый достоверный.

За 24 часа до теста следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.

За 1–2 часа до анализа желательно избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).

За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

• младенцы до 1 года
• дети до 7 лет

Подготовка к молекулярно-генетическому исследованию гена ALPL

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Повторно сдавать кровь не требуется, т.к. при первом визите в лабораторное отделение возьмут сразу 2 пробирки крови для выполнения обоих этапов тестирования, если вдруг будет необходимость во втором этапе.

Срок выполнения анализа на щелочную фосфатазу — до 3 дней, срок выполнения молекулярно-генетического исследования патогенных вариантов в гене ALPL — до 1 месяца.

Результаты анализов будут доступны в профиле пациента на сайте, а также направлены на электронную почту. Бумажный бланк с результатом можно получить в любом отделении Гемотест при предъявлении документа, удостоверяющего личность.

При положительном результате молекулярно-генетического анализа гена ALPL пациент будет проходить консультацию у врача-генетика Гемотест. Для подтверждения или исключения диагноза потребуется дополнительное обследование.

Если мутация в гене ALPL не обнаружена, целесообразно повторить анализ на щелочную фосфатазу ещё два раза с разницей в 1 месяц и в случае стабильного снижения её уровня обратиться к врачу-генетику.