АТ к MUSK рецептору в Чирчике

Показания к исследованию: диагностика серонегативной миастении; дифференциальная диагностика нейромышечных заболеваний; мониторинг тяжести серонегативной миастении на фоне иммуносупрессивной терапии.

В норме иммуноглобулины (антитела, АТ) служат для защиты от микроорганизмов и чужеродных веществ. Они являются белками, отличающимися по своей структуре и функциям. Однако при аутоиммунных заболеваниях организм вырабатывает патологические иммуноглобулины, которые называются аутоантителами. Серьезную патологию может вызвать синтез специфических аутоантител к MuSK. 

Миастения, или болезнь Эрба-Гольдфлама, — это относительно редкое аутоиммунное заболевание, для которого характерно нарушение нервно-мышечной проводимости (разрушение ацетилхолиновых рецепторов) и хроническое течение с обострениями  (периодами мышечной слабости, повышенной утомляемости) и ремиссиями. В основе этой патологии лежит разрушение ацетилхолиновых рецепторов иммунной системой. Миастения может развиться у людей любого пола и возраста, однако чаще обнаруживается у молодых женщин и пожилых мужчин. 

Клинически миастения проявляется в основном слабостью и патологической утомляемостью мышц, которая усиливается при физических нагрузках и уменьшается в покое или при приеме антихолинэстеразных лекарственных средств. Нередко при данной патологии развиваются тяжелые состояния, такие как нарушения дыхания и глотания.

Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе

При миастении АТ поражают молекулы, расположенные на мембране и в самой мышечной клетке. К одной из этих структур относится специфическая мышечная тирозинкиназа (MuSK).  Поражение MuSK и других мишеней — например ацетилхолиновых рецепторов — приводит к нарушению прохождения сигнала от нервов к мышечным волокнам, что, в свою очередь, считается причиной вышеописанных проявлений заболевания.

MuSK является белком, который синтезируется на мембране мышечной клетки. Эта молекула играет ключевую роль в формировании рецепторов для передачи нервно-мышечного сигнала ещё до рождения человека. В практической медицине определение АТ к MUSK рецептору является важным звеном в диагностике серонегативной формы миастении, при которой данные аутоантитела по некоторым оценкам обнаруживаются у 70 % больных. О серопозитивной форме заболевания говорят при наличии антител к ацетилхолиновым рецепторам. 

Однако анти-MuSK АТ не определяются при серопозитивных миастениях и других аутоиммунных заболеваниях. Есть достаточно оснований утверждать, что степень повышения этих иммуноглобулинов связана с выраженностью симптомов и тяжестью болезни. Также у части пациентов с положительным тестом на  anti-MuSK более часто встречается устойчивость к терапии антихолинэстеразными препаратами. АТ к МАСК являются одним из ключевых исследований для подтверждения серонегативной миастении, а их определение занимает важное место в клинической практике.

Источники

1. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с. 
2. Гайтон, А.К., Холл, Дж.Э. Медицинская физиология / под ред. В.И. Кобрина. — М.: Логосфера, 2008. — 1296 с.
3. Дедаев, С.И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике. Нервно-мышечные болезни, 2014. — № 2.