Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A) в Чирчике

• выявление генетической предрасположенности к гипертонии
• артериальная гипертензия в анамнезе у пациента или у близких родственников
• сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
• подготовка к беременности
• назначению антигипертензивных препаратов и гормон заместительной терапии.

Название гена: AGT (Ангиотензиноген / angiotensinogen (serpinpeptidaseinhibitor, cladeA, member 8)

Исследуемый полиморфизм: AGT, -6A haplotype (-6G-A)

Международный код полиморфизма: rs5051

Функция гена:

Ген AGT кодирует белок про-ангиотензиноген (предшественник ангиотензина). Данный белок экспрессируется в печени и расщепляется под действием фермента ренина в ответ на снижение артериального давления. Полученный продукт, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензин-превращающим ферментом (АПФ) до физиологически активного фермента ангиотензина II. Дальнейшая деградация ангиотензинаII может приводить к образованию еще меньших пептидов: ангиотензинаIII (7 аминокислот) и ангиотензинаIV (6 аминокислот), которые обладают сниженными по сравнению с ангиотензиномII активностями. Этот белок участвует в поддержании артериального давления, в патогенезе гипертонической болезни и преэклампсии. Мутации в данном гене связаны с предрасположенностью к гипертонии, к дисгенезии почечных канальцев, и могут вызывать тяжелые нарушения в их развитии. Дефекты в этом гене могут быть также связаны с ненаследственной фибрилляцией предсердий и воспалительными заболеваниями кишечника.

Ангиотензиноген - важный компонент ренин-ангиотензиновой системы (РАС), мощный регулятор артериального давления, объема жидкости в организме и электролитного гомеостаза. Выявлена важная роль AGT и AGTR1 в возникновении возрастной сосудистой дисфункции; AGT принимает участие в модуляции нейронов сетчатки и глии; AGTиграет важную роль при поражении почек, вызывая системные или клубочковой гипертензии; регулирует деятельность ERK5 (Mitogen-activatedproteinkinase 7); играет решающую роль в регуляции артериального давления; имеет важное значение в росте AGTR1-положительных клеток рака молочной железы через активацию PI3-kinase/Akt пути.

Таким образом, ген ангиотензиногенкодирует белок ангиотензиноген, участвующий в контроле кровяного давления и баланса электролитов. При понижении кровяного давления  под действием ренина ангиотензиноген превращается в ангиотензин 1, который в свою очередь превратившись в ангиотензин 2 повышает давление, сокращая диаметр сосудов и увеличивая резорбцию воды и солей.