Генетики Лаборатории Гемотест рассказали репродуктологам о новых возможностях пренатального и преимплантационного скрининга

6–9 сентября в Сочи состоялся XVIII Общероссийский научно-практический семинар «Репродуктивный потенциал России: версии и контраверсии — 2024». Это ежегодное мероприятие объединяет практикующих врачей и представителей медицинских компаний, занятых в сфере репродуктивного здоровья. Цель участников семинара — поделиться опытом и знаниями, чтобы помочь женщинам победить бесплодие, зачать, выносить и родить здоровых детей.

В этом году стенд компании Гемотест был посвящен Центру генетических исследований (ЦГИ), который начал работу на базе лаборатории в августе 2024 года. Современное оборудование и высокий профессиональный уровень команды генетиков позволяют ЦГИ выполнять огромный спектр сложнейших анализов в области репродуктивного здоровья.

Здесь проводят анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, диагностику генетических факторов мужского и женского бесплодия, преимплантационное генетическое тестирование, неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) и другие высокотехнологичные исследования.

На научно-практическом семинаре в Сочи с докладом о НИПТ — неинвазивном пренатальном ДНК-скрининге — выступил кандидат медицинских наук Жан Александрович Дюжев, руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований Гемотест. Он поделился с коллегами уже богатым опытом ЦГИ Гемотест в проведении НИПТ «Панорама». Лаборатория выполняет этот тест с апреля 2023 года. За это время в Гемотест его сдали более 1 500 беременных из России, Казахстана и Кыргызстана.

«Мировой опыт использования неинвазивных пренатальных тестов подтверждает важность этого исследования для каждой беременной женщины. Ведь вероятность хромосомных аномалий существует всегда — даже если оба родителя молоды и здоровы. Цифры убедительны и показывают, что, например, синдром Дауна диагностируют у каждого 700–800-го новорождённого. А НИПТ помогает с высокой точностью оценить риски подобных аномалий на ранних сроках беременности. ЦГИ Гемотест — единственный из российских партнёров компании Natera, который проводит неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) „Панорама“ полностью на базе собственной лаборатории», — подчеркнул Жан Александрович.

На конференции в Сочи обсуждали также применение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), которое помогает снизить риск рождения ребёнка с патологией. В России такие технологии активно используются уже 25 лет. «Преимплантационное генетическое тестирование позволяет оценить генетический статус эмбриона до его переноса в матку во время процедуры экстракорпорального оплодотворения. Это значительно повышает шанс женщины родить здорового ребёнка. На сегодняшний день ПГТ всё более востребовано. Отчасти это связано с тем, что становится больше женщин старшего репродуктивного возраста, которые прибегают к ЭКО. И современная наука даёт многим парам шанс на счастливое родительство», — отметила в своём докладе, посвящённом ПГТ, доктор биологических наук Жанна Ивановна Глинкина, ведущий эксперт Центра генетических исследований Гемотест.