НИПТ ДНК-скрининг: 1 синдром (синдром Дауна) в Ташкенте

Согласно клиническим рекомендациям, исследование показано всем беременным женщинам в качестве скрининга, позволяющего оценить риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.

Кроме того, тест рекомендован женщинам, находящимся в зоне особого риска:

• в возрасте от 35 лет и старше,
• участвующим в протоколе ЭКО,
• имеющим в анамнезе случаи невынашивания беременности,
• получившим неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.

Анализ проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Что такое НИПТ и как его проводят

НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, — это скрининговое исследование, которое поможет оценить риск хромосомных патологий у плода.

Тест называется неинвазивным, потому что для его проведения не требуется проникать в матку, чтобы взять биоматериал: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

Это значит, что неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг безопасен как для плода, так и для будущей матери и не может привести к прерыванию беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространённая хромосомная патология.

По статистике, с синдромом Дауна рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.

Практически всегда (95% случаев) эта аномалия возникает из-за появления лишней, третьей, хромосомы в 21-й паре хромосом, поэтому синдром также называют «трисомия 21». Таким образом, в ядрах всех клеток тела человека с синдромом Дауна содержится 47 хромосом вместо 46. Как следствие, нарушается нормальное физическое и умственное развитие. Кроме того, у людей с синдромом Дауна существенно повышается риск развития некоторых серьёзных заболеваний, например пороков сердца, заболеваний желудочно-кишечного тракта, кроветворной системы (в том числе лейкоза — рака крови), нервной и эндокринной системы. Также у таких людей нередко развиваются проблемы со зрением и слухом.

В то же время у некоторых людей с синдромом Дауна (примерно 2%) только часть клеток содержит лишнюю хромосому, в остальных же — обычные 46 хромосом. Такую форму патологии называют мозаичной. У людей с мозаичным синдромом Дауна специфические симптомы аномалии, связанные с физическим состоянием, могут проявляться в незначительной степени.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста будущей матери. Например, из 1 000 беременных женщин до 30 лет только у одной рождается ребёнок с такой аномалией. Если же взять возрастную группу от 40 лет, то рождением ребёнка с синдромом Дауна закончится уже одна из 100 беременностей.

Мер профилактики синдрома Дауна не существует — эта патология возникает спонтанно. Однако можно выявить риск этой патологии у плода уже на ранних сроках беременности. Так, неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет оценить вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна начиная с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Особенности и преимущества методики

Технология исследования позволяет использовать его даже при многоплодной беременности (в том числе для 3 и более плодов), использовании донорской яйцеклетки (в том числе при двуплодной беременности) и суррогатном материнстве (в том числе при двуплодной беременности).

Дополнительные замечания

Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.

Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Анализ можно сдавать с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Кроме того, невозможно выполнение теста при некоторых особенностях здоровья будущей матери или течения беременности.

Тест не проводят в следующих случаях:

• хромосомные патологии у матери;
• хирургические вмешательства или переливание крови у матери, произведённые менее чем 3 месяца назад;
• операция по трансплантации органов или пересадке костного мозга у матери, прошедшая менее чем 3 месяца назад;
• иммунотерапия и терапия стволовыми клетками у матери;
• злокачественные новообразования у матери (в том числе в ремиссии);
• самопроизвольная остановка в развитии и гибель одного эмбриона из двойни (так называемый исчезающий близнец).

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.

Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги

По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика.