Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла) в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• повышенный уровень гомоцистеина в крови;
• плановая подготовка к беременности;
• случаи невынашивания беременности, гибели плода во втором и третьем триместре;
• случаи рождения ребёнка с врождёнными пороками развития;
• ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или атеротромбоз в анамнезе;
• тромбоэмболия — закупорка сосуда тромбом;
• антифосфолипидный синдром — аутоиммунное заболевание, при котором в организме бесконтрольно образуются тромбы;
• назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Что такое фолатный цикл

Фолатный цикл — сложная биохимическая цепочка реакций, в ходе которых аминокислота гомоцистеин превращается в другую аминокислоту, метионин.

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием — он способен повреждать стенки кровеносных сосудов.

Метионин, напротив, способствует росту и обновлению клеток, участвует в синтезе белка — основного строительного материала для организма, восстанавливает печень и защищает организм от токсинов.

Гены фолатного цикла

За работу фолатного цикла отвечают гены MTHFR, MTR и MTRR. Если в этих генах произошли перестройки, то фолатный цикл окажется неэффективным. В результате в организме будет накапливаться большое количество гомоцистеина.

У беременных это может привести к венозному тромбозу, выкидышу, преждевременным родам, порокам развития плода.

Источники

1. Clarke R., Daly L., Robinson K., et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N Engl J Med. 1991. Vol. 324. P. 1149–1155. doi:10.1056/NEJM199104253241701
2. Kluijtmans L. A., Heuvel L. P. van den, Boers G. H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet. 1996. Vol. 58(1). P. 35–41.