Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• диагноз «атаксия Фридрейха» в семье: если у кого-то из родственников уже диагностирована атаксия Фридрейха, риск рождения ребёнка с этим заболеванием значительно возрастает;
• этническая принадлежность: это заболевание чаще всего встречается у людей европейского, ближневосточного, южноазиатского или североафриканского происхождения;
• возраст родителей (после 40 лет): с возрастом риск возникновения генетических мутаций увеличивается.

Кроме того, генетическое исследование могут пройти все пары, которые хотят оценить индивидуальный риск рождения ребёнка с атаксией Фридрейха.

Преконцепционный скрининг

Преконцепционный генетический скрининг — исследование, которое проводится при планировании беременности и представляет собой обследование будущих родителей на носительство распространённых генетических заболеваний.

Почти каждый человек выступает носителем сразу нескольких опасных генетических мутаций, причём чаще всего даже не подозревает об этом. Сам факт носительства ещё не означает, что у такого человека родится ребёнок с генетическим заболеванием. Но если и мужчина, и женщина в паре — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. Такой механизм называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Примерно в одной паре из 40 мужчина и женщина оказываются носителями двух одинаковых мутаций, что влечёт риск передачи наследственного заболевания.

Преконцепционный генетический скрининг помогает определить риск рождения ребёнка с наследственными заболеваниями. Исследование проводится по показаниям или по желанию родителей.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, при котором нарушается работа нервной системы и страдают двигательные функции.

Проявления атаксии Фридрейха:

• нарушение координации движений;
• постепенная потеря силы и чувствительности рук и ног;
• постоянное напряжение мышц (мышечная ригидность, спастичность);
• нарушение речи, слуха и зрения.

С течением времени у людей с атаксией Фридрейха часто развивается гипертрофическая кардиомиопатия — сердечная мышца увеличивается и ослабевает, что может быть опасно для жизни. У некоторых заболевших развивается диабет или аномальное искривление позвоночника (сколиоз).

Атаксию Фридрейха вызывают мутации в гене FXN. Он содержит инструкции по созданию белка фратаксина. Хотя роль белка до конца не изучена, известно, что он важен для нормальной работы митохондрий — энергетических центров внутри клеток. Изменения в гене FXN могут привести к тому, что выработка фратаксина нарушается, что значительно снижает его количество в клетках. Как следствие, некоторые нервные и мышечные клетки не могут нормально функционировать, развивается атаксия Фридрейха.

Преконцепционный скрининг позволяет оценить риск рождения ребёнка с атаксией Фридрейха.

Источники

1. Нужный Е. П., Абрамычева Н. Ю., Николаева Н. С. и др. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020. № .120 (1). С. 20–26.
2. Абрамычева Н. Ю., Федотова Е. Ю., Нужный Е. П. и др. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)N-повторов гена FXN // Вестник Российской академии медицинских наук. 2019. № .2 С. 80–87.
3. Delatycki M., Bidichandani S. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies // Neurobiology of disease. 2019. Vol. 132. P. 104606.