Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• оценка риска развития гиперплазии коры надпочечников у ребёнка;
• случаи мертворождения, выкидышей, замершей беременности в семьях будущих родителей;
• случаи рождения детей с врождённой гиперплазией коры надпочечников у кровных родственников мужчины и женщины;
• кровное родство партнёров (в том числе очень дальняя родственная связь);
• подозрение на врождённую гиперплазию коры надпочечников у ребёнка;
• поиск причин вирильного синдрома у девочек;
• поиск причин бесплодия.

Что такое надпочечники

Надпочечники — небольшие органы треугольной формы, которые располагаются около верхней части каждой почки.

Гормоны, которые вырабатывают надпочечники:

• кортизол: оказывает противовоспалительное действие, а также стимулирует образование глюкозы в печени;
• альдостерон: регулирует обмен электролитов (калия, натрия), задерживает натрий в почках в обмен на высвобождение калия;
• андрогены — андростендион и дегидроэпиандростерон: участвуют в половом созревании и формировании вторичных половых признаков;
• катехоламины — адреналин и норадреналин: помогают организму справиться со стрессом.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается функция ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

Самая распространённая форма врождённой гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы.

Дефицит фермента 21-гидроксилазы может привести к снижению уровня кортизола или альдостерона. Концентрация андрогенов в крови при этом будет, наоборот, повышенной. Такое состояние способно вызвать вирильный синдром — состояние, при котором у женщин появляются вторичные мужские половые признаки (грубый голос, коренастое телосложение, избыточный рост волос на лице и теле). У мужчин основные симптомы вирильного синдрома — угревая сыпь, бесплодие.

Дефицит фермента 21-гидроксилазы возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.

Генетическое исследование помогает понять, есть ли мутации в гене CYP21A2. Если оба супруга окажутся носителями мутации, то вероятность рождения ребёнка с гиперплазией коры надпочечников составит 25%.

Источники

1. Врождённая дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации / Российская ассоциация эндокринологов. 2016.
2. Солнцева А. В., Волкова Н. В. Необходим ли национальный неонатальный скрининг врождённой гиперплазии коры надпочечников? // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. 2018. №5. С. 728–735.
3. El-Maouche D., Arlt W., Merke D. Congenital adrenal hyperplasia // Lancet. 2017. Vol. 390(10108). P. 2194–2210. doi:10.1016/S0140-6736(17)31431-9