Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• преэклампсия в анамнезе либо случаи преэклампсии у ближайших родственниц (мать, сестра);
• повышенное артериальное давление во время предыдущей беременности;
• планирование беременности (для всех женщин, по желанию);
• определение индивидуального генетического риска развития преэклампсии в I и II триместре, при беременности на фоне сахарного диабета, заболеваний почек, аутоиммунных патологий, избыточной массы тела, а также при первой беременности после 40 лет.

Преэклампсия

Преэклампсия — это осложнение беременности, которое свидетельствует о серьёзных нарушениях в организме матери. Поднимается кровяное давление (артериальная гипертензия), повышается содержание белка в моче (протеинурия), возникают явные или скрытые отёки. Состояние может быть опасно как для женщины, так и для ребёнка: нарушается нормальное функционирование плаценты, из-за чего плод не получает достаточного количества питательных веществ и кислорода, что влечёт за собой развитие гипоксии и гипотрофии. Поэтому беременная с преэклампсией нуждается в обязательном обследовании и лечении.

Иногда преэклампсия может носить бессимптомный характер и никак себя не проявлять. Женщина чувствует себя хорошо, и врач замечает начинающееся заболевание только по результатам анализов. Но в некоторых случаях преэклампсия может развиться молниеносно. Как правило, её можно заподозрить по быстро возникающим отёкам, например лица, ног или рук.

Мутации в генах ACE и AGT

Возникновение преэклампсии может быть связано с генетической предрасположенностью, которая вызвана мутацией в генах AGT (ангиотензиноген) и АСЕ (ген ангиотензинпревращающего фермента). Эти гены играют важную роль в регуляции сосудистого тонуса, свёртывающей системы и объёма циркулирующей крови, что особенно критично в период беременности.

Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, который участвует в превращении ангиотензина I в ангиотензин II. Ангиотензин II — сильный вазоконстриктор. Это вещество способно сужать кровеносные сосуды и уменьшать в них кровоток, из-за чего поднимается артериальное давление. Мутации в гене ACE могут повысить активность ангиотензина II. Это увеличивает риск артериальной гипертензии, что, в свою очередь, становится фактором риска для преэклампсии и нарушения плацентарного кровотока. Ангиотензин II также повреждает эндотелий сосудов, что способствует развитию воспаления и тромбообразования.

Ген AGT кодирует белок, который выступает в роли предшественника ангиотензиногена. Изменения в гене AGT связаны с предрасположенностью к эссенциальной гипертензии (гипертонии) — хроническому заболеванию, при котором сохраняется стабильно повышенное давление. Полиморфизм гена AGT T+704C (Met235Thr) rs699 указывает на риск преэклампсии.

Источники

1. Трифонова Е. А., Сваровская М. Г., Сереброва В. Н. и др. Геномные и постгеномные технологии в генетике преэклампсии // Генетика. 2020. Т. 56. № 5. С. 495–513.
2. Цхай В. Б., Ягетова Н. М., Домрачева М. Я. Современные теории патогенеза преэклампсии. Проблема функциональных нарушений гепатобилиарной системы у беременных. Акушерство, гинекология и репродукция // 2017. № 11(1). С. 49–55. doi:10.17749/2313-7347.2017.11.1.049-055
3. Wang C., Zhou X., Liu H., Huang S. Three polymorphisms of renin-angiotensin system and preeclampsia risk // J Assist Reprod Genet. 2020. Vol. 37(12). P. 3121–3142. doi:10.1007/s10815-020-01971-8
4. Gintoni I., Adamopoulou M., Yapijakis C. The angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism as a common risk factor for major pregnancy complications // In Vivo. 2021. Vol. 35(1). P. 95–103. doi:10.21873/invivo.12236