Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA в Ташкенте

Основные показания к проведению исследования:

• определение причин задержки умственного и физического развития;
• подозрение на болезнь Тея — Сакса.

Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея — Сакса (БТС, GM2-ганглиозидоз 1-го типа) — редкое наследственное заболевание, при котором в нервных клетках (нейронах) накапливаются фрагменты клеточных мембран (ганглиозиды). В результате нейроны со временем разрушаются, повреждая головной и спинной мозг.

Заболевание встречается примерно у 1 из 120 000 человек (среди евреев-ашкенази — у 1 из 3 000 человек) и, как правило, проявляется сразу после рождения.

В норме ганглиозиды регулярно выводятся из нервных клеток с помощью фермента гексозаминидазы А и белка GM2-активатора. Количество фермента и белка регулируется геном HEXA. Из-за мутаций в гене у некоторых людей развивается дефицит гексозаминидазы А и белка GM2 или они не работают как следует, в результате ганглиозиды накапливаются в нейронах головного и спинного мозга, постепенно приводя к тяжёлым неврологическим нарушениям.

Характерные признаки болезни Тея — Сакса:

• трудности с глотанием и фокусировкой взгляда,
• нарушение двигательной активности,
• проблемы со слухом и зрением,
• задержка психомоторного развития,
• судороги.

Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Диагностика болезни Тея — Сакса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, офтальмологического исследования (на сетчатке глаза появляется характерное вишнёво-красное пятно) и анализа крови на гексозаминидазу А.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене HEXA.