Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Ташкенте

Основные показания к проведению исследования:

• подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
• определение причин токсического поражения внутренних органов.

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.

Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.

Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.

Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:

• цирроз печени;
• хронический гепатит;
• нарушение свёртываемости крови;
• неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
• нарушения сердечного ритма;
• кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).

Ген ATP7B

Ген ATP7B регулирует работу белка АТР7, который связывает и выводит из организма излишки меди.

Мутация в гене ATP7B «отключает» белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге, постепенно разрушая их.

Болезнь Вильсона — Коновалова передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с болезнью Вильсона — Коновалова в такой паре составляет 25%.

Источники

1. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей : клинические рекомендации. 2016.
2. Игнатова Т. М., Соловьева О. В., Арион Е. А. и др. Болезнь Вильсона — Коновалова у двух сестёр: различия в клиническом течении болезни, успешная терапия // Клиническая медицина, 2016. №2. С. 70–73.
3. Guttmann S., Nadzemova O., Grunewald I., et al. ATP7B knockout disturbs copper and lipid metabolism in Caco-2 cells // PLoS One, 2020. Vol. 15(3). P. e0230025. doi:10.1371/journal.pone.0230025