Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS в Ташкенте

Показания к исследованию:

• у новорождённых — положительный ИРТ (иммунореактивный трипсин), пограничные значения потовой пробы, мекониевый илеус;
• пограничные значения потовой пробы;
• клинические проявления классического или моносимптомного муковисцидоза;
• CFTR-ассоциированные заболевания (панкреатит, врождённое двустороннее отсутствие семявыносящего протока / обструктивная азооспермия).

Врач может назначить исследование родственникам пациентов с муковисцидозом — для определения статуса носительства мутации, а также женщинам после рождения первого ребёнка с этим заболеванием.

Кроме того, исследование может быть показано донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО, ЭКО-ИКСИ, внутриматочной инсеминации для исключения носительства мутаций и риска рождения больного ребёнка.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором нарушаются функции экзокринных желёз, а также жизненно важных органов. Болезнь поражает весь организм, но, как правило, сильнее всего страдают дыхательная система, кишечник, печень, поджелудочная железа.

Муковисцидоз считается самым распространённым среди моногенных заболеваний — обусловленных «поломкой» одного гена.

Муковисцидоз вызывают мутации в гене CFTR. Он отвечает за синтез белка, который регулирует транспорт ионов (в первую очередь хлора через клеточные мембраны).

Из-за «поломки» гена CFTR нарушается баланс электролитов по обе стороны клеточных мембран. Внутри клеток накапливаются ионы хлора и натрия.

В результате слизь, которую вырабатывают железы внешней секреции, становится слишком вязкой, нарушается её транспорт, закупориваются протоки. Густая слизь с повышенным содержанием углеводов служит благоприятной средой для роста бактерий, что приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Прогноз муковисцидоза зависит от формы и тяжести течения болезни, выявленной мутации в гене CFTR, а также от своевременности назначенного лечения. Кроме того, выбор терапии также зависит от того, какая именно мутация в гене CFTR присутствует у пациента.

Диагностика муковисцидоза методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.