Яичниковая недостаточность, ассоциированная с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1) в Ташкенте

Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН) — состояние, которое характеризуется преждевременным истощением запаса яйцеклеток в яичниках. Одной из причин ПЯН может быть предэкспансия в гене FMR1 — увеличение числа повторяющихся участков. Исследование позволяет установить точную причину ПЯН и отличить болезнь от других заболеваний с похожими симптомами. Кроме того, с помощью анализа можно оценить риск развития других заболеваний, связанных с мутацией в гене FMR1, а также — при планировании беременности — риск передачи мутации следующим поколениям.