Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG) в Ташкенте

Основные показания к проведению исследования:

• оценка риска рождения ребёнка с наследственной нейросенсорной несиндромальной тугоухостью;
• подозрение на врождённые нарушения слуха (шум в ушах, снижение слуха, головокружения, изменение восприятия речи);
• определение причин нейросенсорной несиндромальной тугоухости.

Нейросенсорная тугоухость

Наследственная нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах.

При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.

Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25% для каждой беременности.

Ген GJB2

Известно более 100 генов, ответственных за врождённую потерю слуха. Более половины форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.

Белки-коннексины присутствуют во многих клетках, в том числе и в клетках внутреннего уха. Эти белки образуют между соседними клетками каналы (щелевые соединения), через которые транспортируются ионы.

Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки коннексина 26. В результате меняется структура щелевых соединений, транспорт ионов замедляется, обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует.

Эта форма тугоухости — самое частое наследственное заболевание. Его выявляют у 1 из 1 тыс. новорождённых.

В гене GJB2 есть более 150 известных мутаций. Из них мутация 35delG встречается чаще всего среди детей в славянской популяции.

Если в организме обе хромосомы (одна от отца, другая от матери) имеют ген GJB2 с мутацией 35delG, развивается тяжёлая врождённая тугоухость. Она начинает проявляться с рождения и до первого (реже — второго) года жизни. Если одна из хромосом не имеет мутации или имеет любую другую мутацию того же гена, тугоухость проявляется менее тяжело.

Если мутации в гене GJB2 не выявлены, применяют генетическое тестирование, чтобы выявить или исключить мутации в других генах.