Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7 в Ташкенте

Синдром Смита — Лемли — Опица

К числу моногенных заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования, относят синдром Смита — Лемли — Опица.

Заболевание связано с мутациями в гене DHCR7. Он кодирует особый фермент (7-дегидрохолестерол-редуктазу), который участвует в обмене холестерина. Из-за генетической поломки у людей с синдромом Смита — Лемли — Опица возникает нехватка этого фермента и синтез холестерина в организме нарушается.

Зачем организму нужен холестерин? Это вещество содержится в каждой из клеток организма и необходимо для их построения. Также он участвует в образовании многих гормонов, жёлчных кислот, витамина D.

В норме основное количество холестерина вырабатывается печенью, меньшее — поступает извне, с пищей животного происхождения. Но у пациентов с синдромом Смита — Лемли — Опица синтез холестерина в организме нарушен. В результате в крови, нервной системе и тканях накапливаются токсичные побочные продукты обмена холестерина, что негативно влияет на развитие многих систем организма.

Степень выраженности синдрома у разных пациентов варьируется от незначительных нарушений физического и умственного развития (трудности в обучении, поведенческие проблемы) до глубокой умственной отсталости и серьёзных проблем с физическим состоянием.

Наиболее распространённые симптомы синдрома Смита — Лемли — Опица:

• низкорослость;
• специфические черты лица (опущенное веко (птоз), своеобразный разрез глаз, запавшая переносица, смотрящие вперёд ноздри);
• маленький размер головы (микроцефалия);
• умственная отсталость;
• пороки развития сердца, лёгких, почек, желудочно-кишечного тракта и половых органов;
• дополнительные пальцы на руках или ногах (полидактилия) или срастание второго и третьего пальцев ног (синдактилия).

Лечение при синдроме Смита — Лемли — Опица зависит от состояния пациента и обычно включает в себя специальную диету, богатую продуктами с холестерином. При выраженных пороках развития требуется хирургическое лечение, а также нейрореабилитация, например массаж, лечебная физкультура.