Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, BRAF, PIK3CA методом NGS: Solo ABC + (кровь) в Ташкенте

Показания к проведению исследования:

• онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возрасте (до 30 лет);
• первично-множественные злокачественные опухоли (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника и т. д.);
• отягощённый семейный анамнез: диагностированное злокачественное новообразование у близких родственников во всех поколениях;
• наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака;
• оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания.

Генетические мутации и их роль в развитии рака

Мутация — это генетическая «поломка», которая может передаваться по наследству или развиться под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток. Большая часть мутаций никак не влияет на здоровье. Однако некоторые могут вызвать тяжёлые заболевания, в том числе онкологические.

При раке часто встречаются мутации генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA. Из-за «поломок» происходит злокачественное перерождение клеток и формируется опухоль.

Органы-мишени при мутациях этих генов:

• молочные железы,
• поджелудочная железа,
• предстательная железа,
• яичники.

Чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, проводят исследование этих генов на мутации методом NGS.

Особенности и преимущества методики

Тест позволяет выполнить расширенный анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA по технологии NGS.

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» последовательность генов и однозначно судить, есть ли в ней изменения. Преимущество методики заключается в том, что с помощью NGS-исследования можно выявлять одновременно несколько маркеров онкологического заболевания.

В крови могут быть обнаружены только наследственные мутации, которые передаются человеку от родителей.

Тест помогает выявить генетические мутации у здоровых носителей.

Если же человеку уже поставлен онкологический диагноз, тест тоже может быть ему полезен. По результатам исследования пациенту могут подобрать прицельную (таргетную) терапию с учётом специфики его заболевания.

Исследование также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.

Источники

1. Тороповский А. Н., Никитин А. Г., Соловьёв А. В. и др. Роль выявления мутаций в генах BRCA1, 2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии // Вестник медицинского института «Реавиз». 2023. Том 13. № 1. С. 85–91. doi:10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6
2. Kleiblova P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer // Int J Cancer. 2019. Vol. 145. № 7. P. 1782–1797. doi:10.1002/ijc.32385