Органические кислоты: 23 показателя (моча) в Ташкенте
Комплексное исследование определяет содержание в моче 23 органических кислот и используется для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий) у новорождённых и детей до 3 лет.
Синонимы и связанные понятия
Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- диагностика органических ацидемий (ацидурий);
- скрининговое обследование новорождённого;
- специфический запах мочи у ребёнка;
- упорная рвота у младенца.
Подробное описание исследования
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.
Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:
- рвота;
- нарушение аппетита;
- обезвоживание;
- учащённый пульс;
- пониженная температура тела;
- резкая вялость;
- сонливость;
- судороги;
- летаргия;
- угнетение центральной нервной системы (апатия, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).
В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.
Какие показатели входят в исследование
В состав комплексного исследования входит определение 23 органических кислот, которые входят в следующие группы:
- маркеры углеводного обмена;
- маркеры достаточности витаминов группы В;
- маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
- маркеры метаболизма ароматических аминокислот;
- маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
- маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
- маркеры интоксикации производными бензола.
Технология выполнения
Биоматериал
Моча
Метод исследования
Газовая хроматография с масс-спектрометрией