Органические кислоты: 60 показателей (моча) в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• диагностика органических ацидемий (ацидурий);
• скрининговое обследование новорождённого;
• специфический запах мочи у ребёнка;
• упорная рвота у младенца.

Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.

Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.

Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:

• рвота;
• нарушение аппетита;
• обезвоживание;
• учащённый пульс;
• пониженная температура тела;
• резкая вялость;
• сонливость;
• судороги;
• летаргия;
• угнетение центральной нервной системы (апатичность, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).

В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.

У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.

Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.

Какие показатели входят в исследование

В состав комплексного исследования входит определение 60 органических кислот, которые входят в следующие группы:

• маркеры углеводного обмена;
• маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот;
• маркеры энергообеспечения клеток;
• маркеры митохондриальной дисфункции;
• маркеры обмена аминокислот;
• маркеры достаточности витаминов группы В и магния;
• маркеры достаточности коэнзима Q;
• маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
• маркеры метаболизма разветвлённых и ароматических аминокислот;
• маркеры метаболизма триптофана;
• маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
• маркеры достаточности липоевой кислоты;
• маркеры достаточности витаминов микросомального омега-окисления жирных кислот и дефицита карнитинов;
• маркеры достаточности вспомогательного окисления бутирата (масляной кислоты);
• маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
• маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;
• маркеры интоксикации производными бензола;
• маркеры дисбиоза кишечника (бактериальные, дрожжевые и грибковые).