Gipofosfataziya - kam uchraydigan irsiy kasallik
Gipofosfataziya (GFF) kasalligi — ALPL1 genidagi mutatsiyalar natijasida toʻqimalarga xos boʻlmagan ishqoriy fosfataza yetishmovchiligidan kelib chiqadigan progressiv irsiy metabolik kasallik.
Ishqoriy fosfataza darajasining pastligi va suyak toʻqimalarining demineralizatsiyasi suyaklar va tishlarning shikastlanishiga, baʼzan esa boshqa organlardagi buzilishlarga olib keladi.
Kasallik yangi tugʻilgan chaqaloqlarda, kichik yoshdagi bolalarda, oʻsmirlarda va hatto kattalarda paydo boʻlishi mumkin. Boshlanish yoshi kasallikning ogʻirligini belgilaydi - gipofosfataziyaga uchragan chaqaloqlarning 50% dan kamrogʻi bir yoshgacha yashab qoladi. Kattaroq yoshdagi bolalar va oʻsmirlarda oʻsish va rivojlanishda kechikishlar, suyaklarning deformatsiyasi va ogʻrigʻi paydo boʻladi, kundalik faollik kamayadi2. Kattalardagi gipofosfataziya koʻp sonli, yomon bituvchi sinishlar shaklida namoyon boʻladi4.
Bemorlar uchun bepul gipofosfataziya diagnostikasi
Gemotest laboratoriyasi "Akademik N.P. Bochkov nomidagi tibbiy-genetik tadqiqotlar markazi" Federal davlat byudjet muassasasi va "Bolalar salomatligi milliy tibbiy tadqiqot markazi" Federal davlat avtonom muassasasi (Moskva) bilan birgalikda sizni bolalar va oʻsmirlar uchun bepul skrining dasturida ishtirok etishga taklif qiladi.
Gipofosfataziyani erta aniqlash yoki istisno qilish bemorni davolashning optimal taktikasini oʻz vaqtida tanlash va bemor nogironligining oldini olishga imkon beradi.
Dasturda kimlar ishtirok etishi mumkin?
18 yoshgacha boʻlgan, ishqoriy fosfataza darajasi past boʻlgan va/yoki quyidagi GFF belgilaridan kamida bittasi boʻlgan bemorlar bepul skriningdan oʻtishlari mumkin:
- sut tishlarining muddatidan oldin, 5 yoshgacha tushishi
- tish emalining gipoplaziyasi
- oʻsishning kechikishi
- suyaklar va/yoki mushaklarda ogʻriq
- mushaklar kuchsizligi
- skelet deformatsiyalari
- kraniosinostoz
- yurishni boshlashda kechikish
- oqsoqlanib yurish
- takroriy sinishlar
Dasturning bosqichlari
Agar 18 yoshga toʻlgunga qadar kamida bitta gipofosfataziya belgisi mavjud boʻlsa
Agar ishqoriy fosfataza faolligining pasayishi yosh-jins meʼyoridan past ekanligi aniqlansa
ALPL genining patogen variantlari aniqlanganda
Ishqoriy fosfataza — organizmdagi kalsiy va fosfor almashinuvi jarayonlarida muhim rol o‘ynaydigan ferment. Ishqoriy fosfataza faolligi me’yorda bo‘lganida, kalsiy va fosfor birikib, sog‘lom suyak to‘qimasini hosil qila oladi. Gipofosfataziyasi bor kishilarda ishqoriy fosfataza faolligi pasaygan bo‘ladi, shuning uchun suyaklarning minerallashuv jarayoni buziladi. Bu esa suyaklar deformatsiyasiga va boshqa a’zolar tomonidan asoratlarga olib keladi1.
Ishqoriy fosfatazaning barqaror past darajasi — gipofosfataziyaning asosiy laboratoriya belgisi.
Shuni yodda tutish kerakki, ishqoriy fosfataza konsentratsiyasi yosh va jinsga qarab o‘zgaradi, biroq barcha laboratoriyalarda ham referens qiymatlar jins va yosh bo‘yicha ajratilmagan³, bu esa o‘z vaqtida tashxis qo‘yishni qiyinlashtirishi mumkin. Ferment faolligini baholashda yosh va jinsga oid referens qiymatlarga tayanish zarur.
ALPL genining molekulyar-genetik tadqiqoti — bu qondan olingan DNK tahlili. Ushbu genning patogen variantlarini (mutatsiyalarini) aniqlash «gipofosfataziya» tashxisiga ishonchni oshirishga yordam beradi.
Maslahat olish uchun davolovchi shifokoringizga murojaat qilib, undan “Gemotest” laboratoriyasida gipofosfataziya bo‘yicha bepul skriningdan o‘tish uchun maxsus shakldagi yo‘llanmani olishingiz kerak.
Skrining dasturi bo‘yicha tahlillarni maxsus laboratoriya bo‘limlarida topshirish mumkin. Bo‘limlar manzillariga ishonch telefoni orqali aniqlik kiritishingiz mumkin: +998 555-00-31-13.
Hujjatlarni tayyorlab qo‘ying:
- bemorning shaxsini tasdiqlovchi hujjat (tug‘ilganlik to‘g‘risidagi guvohnoma yoki pasport);
- bemorning qonuniy vakili shaxsini tasdiqlovchi hujjat;
- qonuniy vakillikni tasdiqlovchi hujjat (tug‘ilganlik to‘g‘risidagi guvohnoma, ishonchnoma va h.k.).
Ishqoriy fosfataza tahliliga tayyorgarlik
Qonni och qoringa, ertalab soat 8:00 dan 11:00 gacha topshirish lozim. Kun davomida qon ko‘rsatkichlari sezilarli darajada o‘zgarishi mumkin, shu sababli eng ishonchli natija ertalabki tahlilda chiqadi.
Tahlildan 24 soat oldin intensiv jismoniy mashqlardan tiyilish kerak.
Qon topshirishdan 8 soat oldin ovqat yemaslik, shuningdek, sharbat, sut yoki boshqa ichimliklarni ichmaslik lozim. Faqat gazlanmagan suv ichish mumkin. Tahlil arafasida kechki ovqatga yengil, yog‘siz taomlar iste’mol qilgan ma’qul.
Tahlildan 1–2 soat oldin stress va jismoniy zo‘riqishdan (yugurish, zinapoyadan tez ko‘tarilish) saqlanish tavsiya etiladi.
Qon topshirishdan 15 daqiqa oldin biroz dam olish: laboratoriya bo‘limida o‘tirib, nafasni rostlab, tinchlanish maqsadga muvofiq.
Bolalardan qon olish qoidalari:
ALPL genining molekulyar-genetik tekshiruviga tayyorgarlik
Agar bemorga suyak iligi ko‘chirib o‘tkazilgan, ildiz hujayralar bilan davolash muolajasi o‘tkazilgan bo‘lsa, shuningdek, so‘nggi 3 oy ichida qon quyilgan bo‘lsa, buyurtmani rasmiylashtirish vaqtida bu haqda xabar bering.
Qayta qon topshirish talab etilmaydi, chunki laboratoriya bo‘limiga birinchi marta borganingizda, agar ikkinchi bosqichga zarurat tug‘ilsa, tekshiruvning ikkala bosqichini ham o‘tkazish uchun sizdan birdaniga 2 ta probirkada qon olinadi.
Ishqoriy fosfataza tahlilini bajarish muddati — 3 kungacha, ALPL genidagi patogen variantlarni molekulyar-genetik tekshirish muddati — 1 oygacha.
Tahlil natijalari saytdagi bemorning shaxsiy kabinetida e’lon qilinadi, shuningdek, elektron pochtangizga yuboriladi. Natija ko‘rsatilgan qog‘oz blankani shaxsingizni tasdiqlovchi hujjatni taqdim etgan holda istalgan «Gemotest» bo‘limidan olishingiz mumkin.
Agar ALPL genining molekulyar-genetik tahlili ijobiy natija bersa, bemor “Gemotest” shifokor-genetigi konsultatsiyasidan o‘tadi. Tashxisni tasdiqlash yoki inkor etish uchun qo‘shimcha tekshiruv talab qilinadi.
Agar ALPL genida mutatsiya aniqlanmasa, ishqoriy fosfataza tahlilini 1 oy oraliq bilan yana ikki marta takrorlash va uning darajasi barqaror pasaygan taqdirda shifokor-genetikka murojaat qilish maqsadga muvofiq.
Manbalar
- “Fosfor almashinuvining buzilishi (gipofosfataziya)” klinik tavsiyalari, 2023 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 murojaat sanasi 07.05.2024
- Rush, E.T., Moseley, S. & Petryk, A. Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet J Rare Dis 14, 201 (2019). https://-doi.org/10.1186/s13023-019-1167-5.
- Ramazanova K.M., Vitebskaya A.V. Bolalar kasalliklari diagnostikasida ishqoriy fosfataza. Amaliy pediatriya masalalari. 2024; 19(2): 157–162. DOI: 10.20953/1817-7646-2024-2-157-162
- Dahir K. M., Seefried L., Kishnani P. S., et al. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. Vol. 17. P. 277. doi:10.1186/s13023-022-02393-8
© 2024 AstraZeneсa. Barcha huquqlar himoyalangan
Mazkur material keng auditoriyaga mo‘ljallangan. Ushbu bo‘limda taqdim etilgan ma’lumotlar shifokor maslahati hisoblanmaydi va uning o‘rnini bosa olmaydi. Shifokor bilan maslahatlashish zarur.
Tasdiqlash raqami: RU-27395 Tasdiqlash sanasi: 15.01.2026, Yaroqlilik muddatining tugash sanasi: 14.01.2028
