НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом) в Ташкенте

Согласно клиническим рекомендациям, исследование показано всем беременным женщинам в качестве скрининга, позволяющего оценить у плода риск наиболее распространённых хромосомных патологий: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий, связанных с половыми хромосомами.

Кроме того, тест рекомендован женщинам, находящимся в зоне особого риска:

• в возрасте от 35 лет и старше,
• участвующим в протоколе ЭКО,
• имеющим в анамнезе случаи невынашивания беременности,
• получившим неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.

Анализ проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Что такое НИПТ и как его проводят

НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, — это скрининговое исследование, которое поможет оценить риск хромосомных патологий у плода.

Тест называется неинвазивным, потому что для его проведения не требуется проникать в матку, чтобы взять биоматериал: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

Это значит, что неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг безопасен как для плода, так и для будущей матери и не может привести к прерыванию беременности.

Что определяет неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг

Тест позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и аномалий, связанных с половыми хромосомами.

Синдром Дауна — это аномалия, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается отставанием в умственном развитии, различными особенностями здоровья, а также узнаваемой внешностью.

Синдром Дауна — самая частая хромосомная патология: с ней рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.

Синдром Эдвардса — патология, развивающаяся из-за лишней 18-й хромосомы. Этот синдром сопряжён с тяжёлыми нарушениями здоровья и часто приводит к смерти ребёнка в возрасте до года.

Синдром Патау — аномалия, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой, которая приводит к множественным порокам умственного и физического развития.

Патологии, связанные с половыми хромосомами:

• синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая возникает у девочек из-за отсутствия одной Х-хромосомы и сопровождается особенностями физического развития, а также нередко проблемами со здоровьем и бесплодием;
• синдром Клайнфельтера — патология, возникающая у мальчиков из-за увеличения числа Х-хромосом, которая проявляется особенностями физического развития (увеличение грудных желёз, мало волос на лице и теле, недоразвитие половых органов), а также бесплодием;
• трисомия по Х-хромосомы — аномалия, которая возникает у девочек из-за лишней Х-хромосомы и может проявляться различными особенностями физического и психического развития.

Особенности и преимущества методики

Технология исследования позволяет использовать его даже при многоплодной беременности (в том числе для 3 и более плодов), использовании донорской яйцеклетки (в том числе при двуплодной беременности) и суррогатном материнстве (в том числе при двуплодной беременности).

Дополнительные замечания

Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.

Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги