Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2 в Ташкенте
Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) — skelet mushaklarining zaiflashishi va atrofiyasiga olib keladigan progressiv irsiy kasallikdir. Kasallik sababchisi SMN1 genidagi xromosomal mutatsiyalardir. Ularni aniqlashda genetik tadqiqot yordam beradi.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Tadqiqot uchun asosiy ko‘rsatmalar: anamnez va klinik simptomatika asosida spinal mushak atrofiyasiga shubha: gipotoniya, miodistrofiya, pay reflekslarining pasayishi; motoneyronlar kasalligining differensial diagnostikasi; mushaklar zaifligining differensial diagnostikasi; spinal mushak atrofiyasining oilaviy anamnezi; spinal mushak atrofiyasi tashuvchanligi skriningi.
Подробное описание исследования
Granulematoz vaskulitlar (Churg–Strauss sindromi, Vegeners granulomatozi) — bu qon tomirlarining otoimmun yallig‘lanishi bilan bog‘liq bo‘lgan kam uchraydigan kasalliklardir.
Bunday kasalliklar immun tizimining ishdan chiqishi natijasida yuzaga keladi. Immun tizimi xato qilib, qon tomir devorini tashkil qiluvchi hujayralarga hujum qila boshlaydi. Natijada tomirlar yallig‘lanadi, qon aylanishi buziladi. Yurak, o‘pka, buyraklar va bosh miya yetarli darajada qon ololmaydi. Bu og‘ir asoratlar, hatto o‘limga olib kelishi mumkin.
ANF (antinuklear faktor) va ANCA (antineytron sitoplazmatik antitanachalar) — granulomatoz vaskulitlar uchun xos va sezgir laborator markerlardir. Immun tizimi ishdan chiqqanda, ushbu antitanachalar qon tomir hujayralarini noto‘g‘ri nishonga olib, ularni shikastlaydi va yallig‘lanishga sabab bo‘ladi.
Qonda ANF va ANCA darajasini aniqlash uchun kompleks laborator tekshiruv o‘tkaziladi. Bunday tashxis qo‘yilgan bemorlarning aksariyatida bu antitanachalar miqdori normal me’yordan ancha yuqori bo‘ladi.
Подготовка к анализу
Maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.
Agar bemor suyak iligi ko‘chirib o‘tkazilgan bo‘lsa, o‘zak hujayralari bilan davolangan bo‘lsa, shuningdek, oxirgi 3 oy ichida unga qon quyilgan bo‘lsa, bu haqda buyurtmani rasmiylashtirish paytida xabar bering. Maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.
Agar tahlildan 3 oy oldin bemorga qon yoki uning mahsulotlari quyilgan, suyak iligi ko‘chirib o‘tkazilgan bo‘lsa, shuningdek, u o‘zak hujayralari bilan davolangan bo‘lsa, buyurtmani rasmiylashtirishda bu haqda xabar berish kerak.
Расшифровка и референсы
SMN1 genining to‘liq nusxalari soni Talqin 0 (gomozigotali deletsiya) “SMA” tashxisi tasdiqlandi 1 (geterozigot deletsiya) Deletsiya tashuvchisi, SMN1 genining ikkinchi nusxasini sekvenirlash tavsiya etiladi 2 (me’yor) SMA tashxisi ehtimoldan yiroq
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь