Панель "Наследственные эпилепсии и судорожные состояния" в Ташкенте

Исследование назначают пациентам с впервые возникшими или хроническими судорожными состояниями неясного происхождения, особенно если они не поддаются лечению. Также оно рекомендуется, если в семье есть случаи эпилепсии или наследственных неврологических заболеваний.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из медкарты с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе генетических) исследованиях.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, следует сообщить об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата и дальнейшие шаги

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора). В заключении предоставляется информация о выявленных патогенных и вероятно патогенных вариантах, которые могут иметь отношение к клинической картине, описанной в предоставленной медицинской документации.

Для целостной и объективной интерпретации результата исследования необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Если в результате исследования были выявлены клинически значимые варианты, имеющие отношение к заболеванию, врач может назначить дополнительное обследование родителей или других родственников пациента.

Если клинически значимые варианты не были выявлены, но подозрение на генетическую природу заболевания осталось, врач может назначить дополнительные генетические исследования: полное секвенирование экзома или генома.