Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 491 ген) в Ташкенте

Врач может назначить исследование при подозрении на дисплазию соединительной ткани, несовершенный остеогенез, буллёзный эпидермолиз, врождённые дискератозы, синдром Марфана и марфаноподобные синдромы, артропатию, а также моногенные синдромы, которые сопровождаются заболеваниями кожи и мягких соединительных тканей, хрящей или костей, или синдромы, связанные с задержкой роста или низкорослостью.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, следует сообщить об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результатов и дальнейшие шаги

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора). В заключении предоставляется информация о выявленных патогенных и вероятно патогенных вариантах, которые могут иметь отношение к клинической картине, описанной в предоставленной медицинской документации.

Для целостной и объективной интерпретации результата исследования необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Если в результате исследования были выявлены клинически значимые варианты, имеющие отношение к заболеванию, врач может назначить дополнительное обследование родителей или других родственников пациента.

Если клинически значимые варианты не были выявлены, но подозрение на генетическую природу заболевания осталось, врач может назначить дополнительные генетические исследования: полное секвенирование экзома или генома.