Панель "Задержка развития и аутизм" в Ташкенте

Исследование назначают детям, имеющим хотя бы один из перечисленных симптомов:

• к 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет и не жестикулирует (не машет рукой на прощанье, не указывает на предметы);
• к 16 месяцам — не выговаривает слова;
• к 24 месяцам — не произносит фразы из 2 слов (за исключением повторения одного и того же слова);
• у ребёнка любого возраста утрачивается какой-либо речевой или социальный навык.

Для проведения исследования нужно предоставить выписку из медицинской карты с информацией о диагнозе и ранее выполненных лабораторных (в том числе генетических) и инструментальных исследованиях.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата и дальнейшие шаги

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора). В заключении предоставляется информация о выявленных патогенных и вероятно патогенных вариантах, которые могут иметь отношение к клинической картине, описанной в предоставленной медицинской документации.

Для целостной и объективной интерпретации результата исследования необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Если в результате исследования были выявлены клинически значимые варианты, имеющие отношение к заболеванию, врач может назначить дополнительное обследование родителей или других родственников пациента.

Если клинически значимые варианты не были выявлены, но подозрение на генетическую природу заболевания осталось, врач может назначить дополнительные генетические исследования: полное секвенирование экзома или генома.