Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы) в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• плановая подготовка к беременности;
• случаи невынашивания беременности, гибели плода во втором и третьем триместре;
• случаи рождения ребёнка с врождёнными пороками развития;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• тромбофилия в анамнезе у пациентки или у её кровных родственников;
• артериальная гипертензия, варикозное расширение вен в анамнезе.

Что такое свёртывающая система крови

Свёртывающая система крови — это одна из наиболее важных защитных систем организма, которая сохраняет кровь жидкой в сосудистой системе человека, а при травмировании сосуда формирует сгустки крови, тем самым защищая организм от кровопотери.

Нарушения в работе свёртывающей системы крови могут привести к кровотечениям или, наоборот, к бесконтрольному образованию тромбов. Оба состояния очень опасны для беременных — они могут стать причиной выкидыша, пороков развития плода, серьёзных осложнений во время родов.

Гены свёртывающей системы крови

К основным генам, регулирующим процесс свёртывания крови, относятся F2, F5, FGB, PAI-1.

Ген F2 отвечает за синтез протромбина — белка, который участвует в формировании тромба. Мутации в гене приводят к тому, что выработка протромбина увеличивается. Это может стать причиной бесконтрольного тромбообразования и, как следствие, спонтанного аборта, [hint:фетоплацентарной недостаточности "Фетоплацентарная недостаточность" "Повреждение плаценты, способное привести к гибели плода.":hint], задержки внутриутробного развития плода.

Ген F5 регулирует образование тромбина — важнейшего компонента свёртывающей системы крови. Если работа этого гена нарушена, то беременность может осложниться тромбозом — образованием кровяных сгустков в сосудах. Такое состояние чревато неразвивающейся беременностью, спонтанным абортом, фетоплацентарной недостаточностью.

Ген FGB отвечает за выработку белка фибриногена. Если стенка кровеносного сосуда повреждается, то фибриноген превращается в фибрин — вещество в виде тонких нитей, которые сплетаются в прочную сеть, захватывают тромб и уплотняют его, чтобы закрыть рану. Мутации в гене FGB приводят к тому, что фибриногена в организме образуется слишком много. В результате существенно возрастает риск бесконтрольного тромбообразования.

Ген PAI-1 отвечает за растворение тромба. Из-за чрезмерной активности этого гена тромбы распадаются слишком медленно. Может развиться тромбоз, способный стать причиной позднего токсикоза, задержки внутриутробного развития плода, самопроизвольного прерывания беременности.

Источники

1. Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свёртывания крови II, VII, X : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2018.
2. Колосков А. В., Чернова Е. В. Клиническое значение полиморфизма генов фактора V и протромбина // Гематология и трансфузиология. 2018. № 3. С. 250–257.
3. Smabrekke B., Rinde L. B., Evensen L. H., et al. Impact of prothrombotic genotypes on the association between family history of myocardial infarction and venous thromboembolism // J Thromb Haemost. 2019. Vol. 17(8). P. 1363–1371. doi:10.1111/jth.14493