Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• обследование кровных родственников человека с диагнозом «хорея Гентингтона», которое позволяет выявить заболевание на ранней стадии;
• планирование беременности, особенно если в семье уже есть случаи хореи Гентингтона.

Преконцепционный скрининг

Преконцепционный скрининг — это комплекс медицинских процедур, которые позволяют выявить генетические заболевания у будущих родителей ещё до зачатия ребёнка. Исследование даёт возможность оценить риск рождения ребёнка с заболеванием и принять взвешенное решение о планировании семьи, а также подготовиться к возможным трудностям и найти необходимую поддержку.

Скрининг может быть выполнен как по показаниям (если у кого-то из кровных родственников диагностирована наследственная болезнь), так и по желанию родителей.

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (синдром Гентингтона, болезнь Гентингтона) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется постепенной гибелью нервных клеток.

При болезни Гентингтона поражаются преимущественно нейроны стриатума — области мозга, которая играет ключевую роль в контроле движений.

Гибель нейронов стриатума приводит к беспорядочным движениям — хорее. Это основной клинический симптом. Также люди с этим заболеванием теряют двигательную координацию и интеллектуальные способности (снижается интеллект и память). Кроме того, снижается мышечный тонус, человек с трудом совершает глотательные движения, становится раздражительным и агрессивным, может развиться депрессия.

Проявления хореи Гентингтона, как правило, возникают в возрасте 30–50 лет. При этом хореические гиперкинезы (непроизвольные движения) развиваются задолго до появления более тяжёлых признаков болезни. У людей с хореей Гентингтона могут отмечаться непроизвольные гримасы, активная жестикуляция, проблемы с длительным поддержанием определённых поз, а также незначительные нарушения координации. Со временем симптомы и их тяжесть нарастают. Также в редких случаях возможно раннее начало болезни (ювенильная форма).

Хорею Гентингтона диагностируют примерно у 4–10 человек на 100 тыс. Она встречается как у мужчин, так и у женщин.

Причины хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона начинает развиваться из-за мутации в гене НТТ, который отвечает за синтез белка гентингтина.

Мутация заключается в том, что один из участков гена (триплет CAG, кодирующий глутамин) повторяется чрезмерное количество раз. В норме повторов может быть от 10 до 29, но при хорее Гентингтона их количество составляет 36 и более. Если повторов 36–39, заболевание имеет [hint:неполную пенетрантность "Неполная пенетрантность" "Неполное проявление признака. Вызванное мутацией заболевание может быть неклассической формы.":hint].

Заболевание передаётся от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей — носитель мутации в гене HTT, то с вероятностью 50% ребёнок её унаследует.

Источники

1. Колобкова Ю. А., Вигонт В. А., Шалыгин А. В. и др. Болезнь Хантингтона: нарушения кальциевой сигнализации и модели для изучения развития патологии // Acta naturae. 2017. №2(33). С. 35–49.
2. Коржова В. В., Артамонов Д. Н., Власова О. Л. и др. Болезнь Хантингтона: молекулярно-клеточные основы патологии // Журнал высшей нервной деятельности им. И. П. Павлова. 2014. №4. С. 359.
3. Nance M. Genetics of Huntington disease // Handb Clin Neurol. 2017. Vol. 144. P. 3–14. doi:10.1016/B978-0-12-801893-4.00001-8