Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• семейный анамнез спинальной мышечной атрофии;
• скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, которое обнаруживается примерно у одного ребёнка из 6–10 тыс.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если оба родителя — носители дефектного гена, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. В 50% случаев (то есть когда дефектный ген передался от одного из родителей) дети становятся носителями мутации, которую могут передать своим потомкам. В оставшихся 25% случаев они оказываются здоровыми, носительства мутации у них нет.

Причины спинальной мышечной атрофии (СМА)

Главная причина СМА — мутации в гене SMN1, который отвечает за синтез одноимённого белка. Этот белок нужен мотонейронам — крупным нервным клеткам, передающим импульсы от мозга к мышцам и обратно. Если белка слишком мало или нет совсем, то длинные отростки мотонейронов начинают деградировать и мышцы ног, спины, рук перестают получать команды от мозга — они прекращают работать, слабеют и уменьшаются в объёме. В результате человек постепенно теряет способность ходить, принимать пищу и даже дышать.

Преконцепционный скрининг позволяет до зачатия выявить носительство дефектных генов SMN1, принять взвешенное решение о продолжении рода, при необходимости — прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям, таким как ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

Источники

1. Диль А. В., Назаров В. Д., Сидоренко Д. В. и др. Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2022. №12(3). С. 36–44. doi:10.17650/2222-8721-2022-12-3-36-44
2. Wirth B., Karakaya M., Kye M. J., et al. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: from phenotype to genotype to therapy, and what comes next // Ann Rev Genom Hum Genet. 2020. Vol. 21(1). P. 231–261. doi:10.1146/annurev-genom-102319-103602
3. Butchbach M. E. R. Genomic variability in the survival motor neuron genes (SMN1 and SMN2): Implications for spinal muscular atrophy phenotype and therapeutics development // Int J Mol Sci. 2021. Vol. 22(15). P. 7896–7917. doi:10.3390/ijms22157896

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результат анализа интерпретирует эксперт-генетик.