Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• подозрение на синдром тремора и атаксии;
• дифференциальная диагностика заболеваний с симптомами, похожими на проявления синдрома тремора и атаксии;
• диагностированные у кровных родственников заболевания, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой: синдром Мартина — Белл; синдром тремора и атаксии (FXTAS) или комплекс нейропсихиатрических нарушений (FXAND), ассоциированные с ломкой Х-хромосомой.

Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой

Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), — редкое генетическое заболевание, которое сопровождается нарушением двигательных и умственных способностей у пожилых людей. Как правило, дебют болезни приходится на возраст 50 лет и старше.

Характерные признаки синдрома тремора и атаксии:

• дрожание конечностей при попытке выполнить произвольное движение, например потянуться за предметом, — тремор;
• проблемы с координацией и равновесием — атаксия;
• когнитивные нарушения: потеря кратковременной памяти, способности планировать и выполнять действия, разрабатывать стратегию решения проблем;
• ухудшение самоконтроля, когнитивной гибкости, способности концентрировать внимание;
• тревожность, депрессия, раздражительность, перепады настроения.

Как правило, сначала развивается тремор, а через несколько лет — атаксия. С возрастом признаки болезни усугубляются. При этом не всегда у людей с синдромом тремора и атаксии наблюдаются оба симптома.

Другие возможные нарушения:

• паркинсонизм — тремор в состоянии покоя;
• брадикинезия — скованные и необычно медленные движения;
• снижение чувствительности, онемение, покалывание, боль или мышечная слабость в ногах — периферическая невропатия;
• неспособность контролировать мочевой пузырь или кишечник;
• импотенция.

Синдром тремора и атаксии встречается чаще у мужчин и обычно имеет более выраженные симптомы.

Причины синдрома тремора и атаксии

Синдром тремора и атаксии развивается из-за изменений в гене FMR1, который располагается на Х-хромосоме. Ген содержит инструкции для синтеза белка FMRP, ответственного за развитие центральной нервной системы: формирование нервных клеток и связей, успешность процессов обучения и запоминания.

Развитие синдрома тремора и атаксии связано с многократным повтором одного из участков гена FMR1 (CGG-триплета). В норме повторов может быть от 5 до 54, а у людей с таким синдромом — от 55 до 199. Такое количество повторов называется премутацией. О полной мутации говорят, если их больше 200, в этом случае может развиться другое заболевание — синдром Мартина — Белл, который сопровождается тяжёлыми умственными и поведенческими нарушениями.

Люди, у которых есть премутация, считаются её носителями, при этом синдром тремора и атаксии развивается только у некоторых из них.

Риск синдрома тремора и атаксии у мужчин-носителей старше 50 лет составляет 40%, а у женщин-носителей — 10–16 %.

Мужчины с синдромом тремора и атаксии могут передать премутацию только дочерям, которые чаще всего становятся её бессимптомными носителями. Женщины с дефектной хромосомой могут передать её детям обоих полов с вероятностью 50%.

Анализ позволяет подтвердить или исключить синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой.

Источники

1. Hagerman R. J., Leehey M., Heinrichs W., et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X // Neurology. 2001. Vol. 57(1). P. 127–130.
2. Chonchaiya W., Nguyen D. V., Au J., et al. Clinical involvement in daughters of men with fragile X-associated tremor ataxia syndrome // Clinical Genetics. 2010. Vol. 78(1). P. 38–46.
3. Hagerman R. J., Hagerman P. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome — features, mechanisms and management // Nature Reviews Neurology. 2016. Vol. 12(7). P. 403–412.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.