Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1 в Ташкенте

Основные показания к проведению исследования:

• подозрение на нейрональный цероидный липофусциноз;
• диагностика причин ранней слепоты, нарушения умственного развития и эпилептических приступов у детей.

Нейрональные цероидные липофусцинозы

Нейрональные цероидные (восковидные) липофусцинозы — группа генетических заболеваний, при которых организм теряет способность утилизировать липофусцин (продукт распада липидов, известный также как «пигмент старения»). Липофусцин стремительно накапливается в тканях, оказывает токсическое воздействие на клетки и приводит к их гибели.

С годами липофусцин накапливается у всех людей, но у больных НЦЛ это происходит значительно быстрее.

Нейрональные цероидные липофусцинозы встречаются приблизительно у 1 из 25 000 человек. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что оно возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с липофусцинозом в такой паре — 25%.

Признаки и симптомы

Признаки НЦЛ чаще всего возникают в детском или подростковом возрасте, но некоторые формы заболевания могут проявиться и у взрослых людей до 40 лет.

Основные признаки нейронального цероидного липофусциноза:

• умственная отсталость, деменция;
• нарушение речи;
• нарушение координации движений;
• прогрессирующее ухудшение зрения вплоть до слепоты;
• эпилептические приступы.

Диагностика и лечение

Для дифференциальной диагностики с другими патологиями пациентам назначают осмотр у офтальмолога, электроэнцефалографию (ЭЭГ) и МРТ мозга. Также выявить патологию может анализ на отложения липофусцина в клетках. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование.

Лечение нейронального цероидного липофусциноза симптоматическое. Специалист может назначить противоэпилептические, успокоительные (седативные), расслабляющие (миорелаксанты), антипсихотические и обезболивающие средства, а также физиотерапию. Однако в настоящее время разрабатываются новые методы лечения НЦЛ — некоторые из них уже проходят клинические исследования.