Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43 в Ташкенте
Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.
Синонимы и связанные понятия
EDMD, Emery — Dreifuss muscular dystrophy, дистрофия Эмери – Дрейфуса, МДЭД
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- оценка риска рождения ребёнка с мышечной дистрофией Эмери — Дрейфуса;
- определение причин мышечной слабости, сопровождающейся нарушением ритма сердца и скованностью суставов;
- подтверждение диагноза «мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса»;
- определение типа мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса.
Подробное описание исследования
Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса
Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (EDMD) — редкое наследственное заболевание, при котором у человека «отключаются» гены, ответственные за формирование нормальной структуры мышц и их функционирование. В результате мышцы ослабевают и постепенно атрофируются. В дополнение к этому у пациентов часто развиваются сердечные аномалии, которые могут привести к внезапной смерти.
Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса связана с мутациями генов LMNA, SYNE1, SYNE2, EMD, FHL1 и TMEM43. В зависимости от того, работа какого гена нарушена, выделяют несколько форм заболевания.
Заболевание встречается примерно у 1 из 400 000 человек и, как правило, дебютирует до 20 лет.
Болезнь проявляется в одном из четырёх случаев:
- ребёнок получил от одного из родителей копию дефектного гена LMNA, SYNE1, SYNE2 или TMEM43, при этом родители могут выступать бессимптомными носителями (аутосомно-доминантный тип наследования);
- ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена LMNA, родители — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования);
- ребёнок-мальчик получил от матери X-хромосому с дефектными генами EMD или FHL1 (Х-сцепленный рецессивный тип наследования);
- случайная мутация в одном из генов: LMNA, SYNE1, SYNE2, EMD, FHL1 или TMEM43 (спорадическая форма болезни).
Диагностика мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса
Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии.
Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах