Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок в Ташкенте
Ekzomni toʼliq sekvenirlash – bu genetik tadqiqot boʼlib, u oqsillarni kodlovchi genlarni ochib berish imkonini beradi. Ushbu tekshiruv kam uchraydigan monogen kasalliklari borligiga gumon qilingan bemorlarga tashxisga aniqlik kiritish maqsadida tayinlanadi.
Tekshiruvni oʼtkazish uchun shifokordan yoʼllanma yoki kasallik tarixidan koʼchirmani taqdim qilish kerak boʼlib, unda tashxis hamda oldin amalga oshirilgan instrumental va laboratoriya (jumladan genetik) tekshiruvlari haqida maʼlumot berilishi lozim.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Tekshiruv uchun ko'rsatmalar: irsiy monogen kasalliklar va autosomal-qayta qo’zg’aluvchi, autosomal dominant yoki X-bog'langan irsiy sindromlarga gumon bo’lsa; oila anamnezida genetik kasalliklar bo’lsa; yaqin qarindoshlarda irsiy saraton holatlari bo’lsa.
Подробное описание исследования
Ekzom - genomning oqsillarni kodlaydigan DNK zanjirining bo'limlarini o'z ichiga olgan qismidir. Ekzom genomning atigi 1-2% ni tashkil qiladi, ammo klinik jihatdan ahamiyatli mutatsiyalarning 85% dan ortig'i aynan uning tarkibida sodir bo'ladi.
Ekzom sekvenirlanishi - bu oqsillarni kodlaydigan genlar ketma-ketligini ochish va xavfli genetik mutatsiyalarni aniqlash imkonini beruvchi tekshiruvdir.
To'liq ekzom sekvenirlanishi irsiy kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan deyarli barcha genetik xususiyatlar haqida to'liq ma'lumot beradi.
Подготовка к анализу
Maxsus tayyorgarlik talab etilmaydi.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).
В заключении предоставляется информация только по тем выявленным вариантам, которые относятся к описанной в направлении клинической картине, и «вторичным находкам» (если заказано).
В заключение не вносится информация по носительству мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний, выявленным доброкачественным вариантам (достоверно не связанным с заболеваниями), вариантам, связанным с мультифакториальной патологией, метаболизмом лекарственных препаратов, и другими состояниями и характеристиками организма, не имеющим отношения к описанной клинической картине.
В заключении не ставится и не исключается точный диагноз, не даются прямые рекомендации по клиническому ведению и лечению обследуемого, а выдается только интерпретация выявленных генетических вариантов (в случае их обнаружения).
Постановка диагноза и принятие любых клинически важных решений является компетенцией врача-генетика.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь