Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A в Ташкенте
Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- обмороки неясного происхождения;
- эпизоды желудочковой тахиаритмии — патологически высокого сердечного ритма (100–400 ударов в минуту);
- появление характерных изменений на ЭКГ (блокада пучка Гиса, пароксизмы, тахикардии);
- случаи внезапной смерти в семье, особенно у практически здоровых мужчин в возрасте 35–40 лет.
Подробное описание исследования
Синдром Бругада — редкое наследственное заболевание сердца, которое проявляется желудочковой тахиаритмией (патологически высоким сердечным ритмом — 100–400 ударов в минуту) и сопровождается повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические признаки синдрома Бругада могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего дебют заболевания приходится на возраст 30–40 лет. Ему предшествует длительный (10 лет и более) бессимптомный период.
Синдром Бругада у мужчин диагностируется в 8 раз чаще, чем у женщин.
Симптомы синдрома Бругада:
- затруднённое дыхание;
- обмороки;
- высокий сердечный ритм (до 400 ударов в минуту);
- дискомфорт в груди;
- реже — сильная загрудинная боль.
Обычно симптомы обостряются во время отдыха или сна.
Известно более 200 мутаций 18 различных генов, связанных с развитием синдрома Бругада. Чаще всего (в 25–30% случаев) заболевание возникает из-за аномалий в гене SCN5A, ответственном за сердечные сокращения и поддержание нормального сердечного ритма.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь