Диагностика Синдрома Клайнфельтера в Ташкенте

1. Бесплодие;
2. Пациенты с нарушением сперматогенеза;
3. Недостаток андрогенов;
4. Нарушение половой функции;
5. Недоразвитие вторичных половых признаков, гинекомастия, крипторхизм, высокорослость.

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, которая возникла либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (мозаичные варианты), либо на этапе деления половых клеток еще до зачатия.

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. При этой форме в организме пациента имеются разные клоны клеток, среди которых есть клетки с разными хромосомными наборами. Чем выше процент патологических клеток, тем симптомы более выражены. При преобладании клеток с нормальным хромосомным набором клинические проявления могут быть минимальными или стерты.

Общая частота возникновения синдрома 1 случай на 500 мальчиков.

Очень часто до начала полового созревания никаких явных признаков заболевания установить не удается.

Клинические проявления:

1. Высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидный тип телосложения, склонность к ожирению;
2. Вторичные половые признаки недоразвиты, гинекомастия (увеличение грудных желез), оволосение по женскому типу;
3. Недоразвитие яичек и полового члена.

Источники

1. Беспалюк, Д.А., Чугунов, И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Пробл. эндокр., 2018. — №5. 
2. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики : учебное пособие. — СПб. : СпецЛит, 2009. — 191 с.
3. Северин, С.Е., Алейникова, Е.В., Осипов, С.А. и др. Биологическая химия : учебник. — М. : Медицинское информационное агентство, 2017. — 496 с.