Синдром Луи-Бар,  Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание,  определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11 в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• оценка риска рождения ребёнка с синдромом Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобным синдромом;
• определение причин нарушения двигательного развития ребёнка;
• подтверждение диагноза «синдром Луи-Бар» или «атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром».

Синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается координация и согласованность движений, преждевременно стареет кожа, седеют волосы, а также повышается риск некоторых онкологических заболеваний.

Синдром Луи-Бар встречается примерно у 1 из 90 000 человек. Как правило, его диагностируют у детей в возрасте 1–3 лет.

Заболевание связано с нарушениями в генах, которые в норме регулируют работу специфических белков, ответственных за восстановление повреждённой ДНК. Если эти белки работают некорректно, в клетках накапливаются ошибки — мутации, которые могут нарушать жизненный цикл клеток и приводить к их ускоренной гибели или к аномальному росту и формированию злокачественных опухолей.

Болезнь проявляется, если ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена, родители при этом — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Мутации гена MRE11 могут вызывать атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром, также характеризующийся ошибками репарации ДНК, неврологическими нарушениями и высоким риском формирования злокачественных опухолей.

Диагностика синдрома Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобного синдрома

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, УЗИ и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах ATM и MRE11.