Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11 в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• подозрение на синдром Пейтца — Егерса (симптомы: множественные красно-коричневые пятна на коже и слизистой оболочке рта, полипы в желудочно-кишечном тракте);
• определение причин появления полипов в желудочно-кишечном тракте;
• подтверждение диагноза «синдром Пейтца — Егерса».

Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца — Егерса — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и слизистой оболочке рта появляются многочисленные коричневатые пятна, а в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) формируются наросты — полипы. Такие полипы увеличивают риск развития злокачественных опухолей, причём не только в ЖКТ, но и в половых органах, молочных железах, лёгких. Злокачественные опухоли — главная причина смерти пациентов с синдромом Пейтца — Егерса.

Заболевание встречается примерно у 1 из 50 000–200 000 человек.

До 90% случаев болезни обусловлено мутациями гена STK11, который регулирует работу белка, в норме подавляющего рост и развитие опухолей. В результате нарушается жизненный цикл клеток — они не отмирают вовремя, из них формируются полипы, которые впоследствии могут трансформироваться в злокачественные опухоли.

Мутации в гене STK11 могут произойти спонтанно в течение жизни или передаются ребёнку от родителей. Для развития болезни достаточно получить всего одну копию дефектного гена от любого из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования).

Диагностика синдрома Пейтца — Егерса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, гастроскопии и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене STK11.