Код GNP141
Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2) в Ташкенте
Rett sindromini tashxislash uchun molekulyar genetik tekshiruv. Patologiyaning sababi MECP2 genining mutatsiyasidir.
Синонимы и связанные понятия
Detection of MECP2 mutations in the diagnosis of Rett syndrome
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)» в Ташкенте. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Зачем сдавать этот анализ?
Tekshiruvga ko‘rsatmalar:
Rett sindromiga shubha;
rivojlanishdan orqada qolish bilan tavsiflanuvchi kasalliklarning differensial diagnostikasi;
epilepsiyaning differensial diagnostikasi.
Подробное описание исследования
Rett sindromi og‘ir genetik kasallik bo‘lib, deyarli faqat qizlarda uchraydi va psixomotor rivojlanishning progressiv buzilishlariga olib keladi. Bola 6 oygacha normal rivojlanadi, shundan so‘ng ko‘nikmalarning orqaga ketishi boshlanadi: nutq, koordinatsiya, qo‘l harakatlarini nazorat qilish yo‘qoladi. Ko‘pincha titrab-qaqshash, stereotip harakatlar, autizm belgilari kuzatiladi.
Kasallikning sababi deyarli har doim X-xromosomada joylashgan MECP2 genidagi mutatsiyadir. Tahlil bunday mutatsiyalarni aniqlaydi va tashxisni tasdiqlashga yordam beradi. Test, ayniqsa, 3 yoshgacha bo‘lgan bolalarda Rett sindromiga shubha qilinganda muhim ahamiyatga ega – u og‘ishlarning sababini aniq belgilash va qo‘llab-quvvatlovchi davolash va kuzatuvni o‘z vaqtida boshlash imkonini beradi.
Подготовка к анализу
Maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.
Расшифровка и референсы
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь