Синдром Жильбера в Ташкенте
Tekshiruv Jilbert sindromini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalarni, ya’ni qonda bilirubin miqdorining ko'payishi tufayli sariqlikning davriy ko'rinishini aniqlaydi.
Синонимы и связанные понятия
Genetic test, Gilbert's syndrome, UGT1A1, анализ крови на синдром Жильбера, анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1, генетический анализ на синдром Жильбера, генетический тест, кровь на синдром Жильбера
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Состав комплекса
Зачем сдавать этот анализ?
Tadqiqotga ko‘rsatmalar: qonda bilirubin ko‘payganda "Jilber sindromi" tashxisini tasdiqlash, Jilber sindromi bo‘lgan odamlarning qarindoshlarida mutatsiyani aniqlash, irsiy giperbilirubinemiyaning turli shakllarini qiyosiy tashxislash.
Подробное описание исследования
Jilber sindromi - bu irsiy kasallik bo‘lib, unda qonda vaqti-vaqti bilan bilvosita (bog‘lanmagan) bilirubin - gemoglobin parchalanishidan hosil bo‘lgan sariq pigment miqdori oshadi. Bu sariqlikning paydo bo’lishiga, terining va ko'z oqlarining sarg'ayishiga olib keladi.
Sindromning sababi - UGT1A1 genidagi mutatsiya bo'lib, u bilirubinni zararsizlantirish va uni tanadan chiqarish uchun zarur bo'lgan ferment ishlab chiqarish uchun javobgardir. Ferment yetishmovchiligida bilirubin qonda to'planadi.
Tahlil bizga Gilbert sindromi tashxisini tasdiqlash va bilirubin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq boshqa kasalliklarni istisno qilish imkonini beradi.
Подготовка к анализу
Maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение мутаций:
- гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
- гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.
Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.
Референсные значения
6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота; 6(TA)/7(TA) — гетерозигота; 7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода — 99%. Чувствительность метода — 99%.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК