Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, BRAF, PIK3CA методом NGS: Solo ABC + (парафиновый блок) в Ташкенте

Показания к исследованию:

1. Диагностированный рак — для уточнения диагноза и прогноза, а также для выбора оптимальной тактики лечения, когда: а) существует несколько вариантов прицельной (таргетной) терапии; б) перестала помогать терапия, назначенная на основании клинических стандартов; в) отсутствует единый стандарт лечения или для имеющейся клинической картины стандарты лечения не определены.
2. Оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии.

Генетические мутации и их роль в развитии рака

Мутация — это генетическая «поломка», которая может передаваться по наследству или развиться под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток. Большая часть мутаций никак не влияет на здоровье. Однако некоторые могут вызвать тяжёлые заболевания, в том числе онкологические.

При раке часто встречаются мутации генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA. Из-за «поломок» происходит злокачественное перерождение клеток и формируется опухоль.

Органы-мишени при мутациях этих генов:

• молочные железы,
• поджелудочная железа,
• предстательная железа,
• яичники.

Чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, проводят исследование этих генов на мутации методом NGS.

Особенности и преимущества методики

Тест позволяет провести расширенный анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA по технологии NGS.

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» последовательность генов и однозначно судить, есть ли в ней изменения. Преимущество методики заключается в том, что с помощью NGS-исследования можно выявлять одновременно несколько маркеров онкологического заболевания.

По результатам теста человеку с онкологическим диагнозом могут подобрать прицельные (таргетные) препараты с учётом специфики его опухоли. Исследование также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.

Материалом для тестирования служат парафиновые блоки, в которых содержится опухолевая ткань. При её исследовании можно обнаружить как наследственные, так и приобретённые мутации.

Источники

1. Тороповский А. Н., Никитин А. Г., Соловьёв А. В. и др. Роль выявления мутаций в генах BRCA1, 2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии // Вестник медицинского института «Реавиз». 2023. Том 13. № 1. С. 85–91. doi:10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6
2. Kleiblova P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer // Int J Cancer. 2019. Vol. 145. № 7. P. 1782–1797. doi:10.1002/ijc.32385