Код GNP187
Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь) в Ташкенте
BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM genlaridagi mutatsiyalar ayollarda irsiy oshqozon osti bezi va ko‘krak saratoni, shuningdek tuxumdon saratoni, erkaklarda esa prostata saratonining asosiy sababidir. NGS (yangi avlod ketma-ketlik) usuli yordamida ushbu genlarning boshlang‘ich tuzilmasi «o‘qiladi», bu esa onkologik kasalliklarning rivojlanish xavfini baholash, samarali profilaktika strategiyasini ishlab chiqish yoki saratonni erta bosqichda diagnostika qilish imkonini beradi.
Синонимы и связанные понятия
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Next generation sequencing, NGS, генетическая диагностика наследственного рака молочной железы и яичников, секвенирование нового поколения
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)» в Ташкенте. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Зачем сдавать этот анализ?
Tadqiqotga ko‘rsatmalar:
anamnezda, ayniqsa yoshlik davrida (30 yoshgacha) onkologik kasalliklar;
birlamchi-ko‘p sonli xavfli o‘smalar (ikki tomonlama ko‘krak bezi saratoni, ko‘krak bezi saratoni va tuxumdon saratoni kombinatsiyasi va boshqalar);
og‘irlashgan oilaviy anamnez: barcha avlodlarda yaqin qarindoshlarda tashxis qo‘yilgan xavfli o‘sma;
oilaviy anamnezda saratonning irsiy shakllari bilan bog‘liq patogen mutatsiyaning mavjudligi;
kimyoterapiya uchun qo‘llaniladigan dori vositalarining samaradorligini baholash, kasallikning kechishini bashorat qilish.
Подробное описание исследования
Irsiy ko'krak bezi va tuxumdon saratoni — bu sindrom bo'lib, u ko'krak bezi saratonining taxminan 5-15% holatlariga sabab bo‘ladi. Ko‘pincha bu sindrom BRCA1 va BRCA2 genlaridagi nuqsonlar bilan bog‘liq bo‘ladi.
Normal holatda BRCA1 va BRCA2 genlari hujayralarni xavfli (yomon sifatli) o‘zgarishlardan himoya qiladi. Ammo ushbu genlarda mutatsiyalar ro‘y berganda, genetik kodda nuqtaviy o‘zgarishlar yuz beradi va ular tomonidan kodlanadigan oqsillar to‘g‘ri ishlamay qoladi.
Ko‘krak bezi va tuxumdonning irsiy saratoni sindromi yana ikkita gen — CHEK2 va ATM genlaridagi nosozliklar bilan ham bog‘liq bo‘lishi mumkin.
"Solo-test ABC" — bu BRCA1, BRCA2, CHEK2 va ATM genlarini kengaytirilgan tahlil qilish bo‘lib, NGS (Next Generation Sequencing — yangi avlod sekvenirlash) texnologiyasi asosida amalga oshiriladi.
NGS usuli genlarning butun ketma-ketligini “o‘qish” imkonini beradi, bu esa ular tarkibida mutatsiyalar bor-yo‘qligini aniq aniqlashga yordam beradi. Oddiy PZR (PCR) testlari bunday aniqlikni ta’minlay olmaydi, shuning uchun genetik NGS-testlar ko‘proq ishonchli hisoblanadi.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Расшифровка и референсы
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь