Наследственный гемохроматоз в Ташкенте
Tadqiqot HFE genidagi eng ko‘p uchraydigan mutatsiyalarni aniqlash imkonini beradi, ular gemoxromatoz — noyob irsiy kasallikka olib keladi. Ushbu tahlil kasallikdan shubhalanayotgan vaqtda, shuningdek, qon tahlillarida doimiy ravishda gemoglobin darajasi yuqori bo‘lgan odamlarga buyuriladi.
Синонимы и связанные понятия
Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, наследственный гемохроматоз
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Tadqiqotga ko‘rsatmalar: irsiy gemoxromatozga shubha bo’lganda (jigar fermentlarining yuqori darajasi, qon tahlilida temir moddasining o‘zgarishi, doimiy holsizlik, bo‘g‘imlarda og‘riq, jigar sirrozi, yurak ritmining buzilishi); jigar, oshqozon osti bezi, yurak, teri va bo‘g‘imlarning toksik shikastlanish sabablarini aniqlash; tez-tez qon quyiladigan bemorlarni, shuningdek, yaqin qarindoshlarida irsiy gemoxromatoz tasdiqlangan odamlarni tekshirish.
Подробное описание исследования
Irsiy gemoxromatoz — bu temir moddasining a’zolarda to‘planib, ularni shikastlashi bilan kechadigan kasallikdir. Sababi temirning so‘rilishini tartibga soluvchi gepcidin oqsilini nazorat qiladigan HFE genidagi mutatsiyalardir.
Kasallik uzoq vaqt davomida yashirin holatda kechishi mumkin. Agar davolash o‘z vaqtida boshlanmasa, qandli diabet, jigar sirrozi, yurak ritmi buzilishi, osteoporoz kabi asoratlar rivojlanishi mumkin. HFE genidagi mutatsiyalarga genetik tahlil tashxisni tasdiqlash va davolanishni belgilash imkonini beradi.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК