Наследственный гемохроматоз в Ташкенте
Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.
Синонимы и связанные понятия
Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, наследственный гемохроматоз
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- подозрение на наследственный гемохроматоз (высокий уровень печёночных ферментов, отклонения в анализах крови на железо, постоянная слабость, боль в суставах, цирроз печени, нарушения ритма сердца);
- определение причин токсического поражения печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и суставов;
- обследование пациентов, которым часто переливают кровь, а также людей, у близких родственников которых подтвердился наследственный гемохроматоз.
Подробное описание исследования
Гемохроматоз — редкое наследственное заболевание, при котором во внутренних органах, коже и суставах накапливается железо, постепенно разрушая их.
В норме обмен железа в организме регулирует белок гепсидин. Если железа поступает слишком много, гепсидин тормозит его всасывание в кишечнике и поступление в кровь. Эффективность работы белка регулирует ген HFE.
Из-за мутаций в гене у некоторых людей гепсидин не работает совсем или работает с нарушениями, в результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и железо в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах).
Гемохроматоз на ранних стадиях в большинстве случаев протекает бессимптомно и проявляется, только когда возникают серьёзные нарушения из-за многолетнего процесса накопления железа во внутренних органах.
Характерные признаки позднего гемохроматоза:
- сахарный диабет 2-го типа,
- цирроз печени,
- нарушения ритма сердца,
- остеопороз,
- хронический гепатит,
- снижение полового влечения.
Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Для подтверждения диагноза «наследственный гемохроматоз» применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене HFE. Такое исследование позволяет увеличить продолжительность и качество жизни заболевших с помощью коррекции образа жизни, диеты и назначения лекарственных препаратов.
Источники
- Перегрузка железом: диагностика и лечение : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество. 2018.
- Porter J. L., Rawla P. Hemochromatosis / StatPearls. 2022.
- Brissot P., Pietrangelo A., Adams P. C., et al.Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers, 2018. Vol. 4. P. 18016. doi:10.1038/nrdp.2018.16
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах