Лейденовская мутация в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• оценка риска развития тромбоза при приёме оральных контрацептивов и препаратов для гормонозаместительной терапии;
• случаи тромбоза, инфаркта или инсульта в возрасте до 40 лет;
• определение причин развития осложнений при беременности;
• привычное невынашивание беременности.

Тромбофилия — нарушение баланса в системе гемостаза

В норме кровь не слишком густая и не слишком жидкая: она свободно движется по сосудам, а при их повреждении быстро сворачивается. За обе задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.

Компоненты гемостаза:

• свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
• фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
• противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.

В норме свёртывающая и противосвёртывающая система крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний.

Одно из таких нарушений — тромбофилия (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда). В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т. п.

Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания.

Лейденовская мутация

Мутация Лейден — вариант гена фактора свёртывания V (F5), в котором аминокислота аргинин заменена на глутамин в положении 506 (Arg506Gln). Она вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии.

Под влиянием мутации свёртывающая способность крови значительно повышается, в сосудах активно формируются тромбы, которые могут оторваться и закупорить одну из артерий.

Кроме того, нередко формируются венозные тромбозы (тромбоз глубоких или поверхностных вен). Наиболее уязвимы сосуды нижней полой вены — короткого широкого сосуда, через который проходит 70% всей венозной крови. Образовавшийся тромб перекрывает кровоток и затрудняет подъём венозной крови от ног к лёгким и сердцу.

Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свёртываемости крови помогает принять меры профилактики и избежать серьёзных последствий для сердечно-сосудистой системы, а также осложнений течения беременности.

Источники

1. Factor V Leiden / Mayo Clinic, 2020.
2. Factor V Leiden thrombophilia / Genetics Home Reference, 2021.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

G/G — нормальный генотип, не предрасполагающий к развитию тромбофилии.

G/A и А/А — генотипы, предрасполагающие к развитию тромбофилии.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если у человека обнаружен опасный вариант гена, рекомендуется обследовать близких родственников для уточнения их генетического профиля и профилактики тромбоза и ассоциированных с ним заболеваний.