Электрофорез гемоглобина (диагностика гемоглобинопатий) в Ташкенте

Показания к исследованию:

• скрининг гемоглобинопатий;
• случаи гемоглобинопатий у кровных родственников;
• поиск причин микроцитарной анемии (если уровень железа в норме);
• поиск причин гемолитической анемии;
• обнаружение деформированных (серповидных) эритроцитов при микроскопическом исследовании крови.

Что такое гемоглобин

Гемоглобин — железосодержащий белок, который находится внутри эритроцитов (красных кровяных телец) и выполняет жизненно важную функцию: доставляет к тканям кислород и уносит углекислый газ.

На 96% гемоглобин состоит из белка глобина, за синтез которого отвечает ген HBB. При патологических вариантах этого гена глобин синтезируется в уменьшенном количестве или не синтезируется совсем.

Структура гемоглобина при этом нарушается, эритроциты деформируются, быстрее разрушаются и не могут эффективно доставлять кислород от лёгких к органам и тканям.

Что такое гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии — это тяжёлые наследственные заболевания крови, в том числе связанные с мутациями в гене HBB.

Основные симптомы гемоглобинопатий:

• бледность или желтушность кожи и слизистых оболочек (признаки анемии и гемолиза);
• увеличение селезёнки;
• нарушения развития скелета: «башенный» (четырёхугольный) череп, утолщённая переносица, искривлённый позвоночник;
• тяжесть и ноющие боли в правом подреберье;
• обесцвечивание кала;
• длительно незаживающие язвы (обычно на голенях).

Как правило, симптомы наследственной гемоглобинопатии проявляются уже с раннего детства — с 6–12 месяцев.

Последствия гемоглобинопатии — выраженная анемия, замедленный рост и развитие, повреждение сердца и печени, увеличенная селезёнка, повышенная восприимчивость к инфекциям.

Особенности и преимущества методики

Электрофорез гемоглобина — простой и доступный метод скрининга гемоглобинопатий. В основе метода — разделение различных видов гемоглобина по их молекулярному весу, структуре и электрическому заряду.

Анализ позволяет выявить гемоглобинопатию, но не даёт информацию о её причине и конкретной разновидности — для этого нужны более прицельные и углублённые исследования.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

• младенцы до 1 года
• дети до 7 лет

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.

Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.

Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.

Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.

Противопоказания и ограничения

Факторы, которые могут повлиять на результат исследования:

• возраст пациента: у новорождённых и младенцев в крови преобладает фетальный гемоглобин, это может затруднить определение других его видов;
• недавнее переливание крови (в течение нескольких предыдущих месяцев до исследования);
• сочетание сразу нескольких видов гемоглобинопатий;
• дефицит железа в организме;
• беременность.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Изменение соотношения фракций гемоглобина HbA, HbA2 и HbF с высокой долей вероятности указывает на гемоглобинопатию.

Единица измерения

нг/мл

Референсные значения

Аномальные варианты гемоглобина не обнаружены.

Гемоглобин HbA

Гемоглобин HbA2

Гемоглобин HbF