Порфирины: 7 показателей (кол.) в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• симптомы порфириновых болезней (сильная боль в животе, мышечная слабость, красная моча, волдыри и эрозии на коже, светочувствительность);
• дифференциальная диагностика различных типов порфирий;
• контроль эффективности лечения;
• подозрение на отравление алкоголем или его суррогатами, тяжёлыми металлами, лекарственными средствами;
• комплексная диагностика заболеваний печени и кроветворной системы;
• диагностированная порфирия у ближайших родственников.

Порфирины

Порфирины — органические вещества, которые вырабатываются клетками костного мозга и печени. Они служат материалом для образования гема — важнейшей составляющей [hint:гемоглобина "Гемоглобин" "Белок, который входит в состав красных кровяных телец (эритроцитов) и служит для транспортировки кислорода по организму.":hint]. При нарушении биосинтеза гема порфирины начинают накапливаться в тканях, постепенно отравляя организм.

Чаще всего метаболизм порфиринов нарушается из-за врождённых ферментопатий — генетических заболеваний, при которых ухудшается выработка ферментов. В более редких случаях порфирины перестают нормально перерабатываться на фоне заболеваний печени, гемолитической анемии, отравлений тяжёлыми металлами, алкоголем, развития раковых опухолей.

Анализ позволяет определить уровень семи видов порфиринов в моче: уропорфирина, гептакарбоксипорфирина, гексакарбоксипорфирина, пентакарбоксипорфирина, копропорфирина I, копропорфирина III и порфобилиногена. Показатели и соотношение различных видов порфиринов позволяют определить, что именно привело к нарушению их метаболизма.

Порфириновые болезни (порфирии)

Накопление порфиринов в организме приводит к развитию порфирий — заболеваний, которые проявляются сильной болью в животе, мышечной слабостью, судорогами, тахикардией, повышением артериального давления, расстройствами психики. Моча становится ярко-красной или бурой, а кожа приобретает бронзовый оттенок, на ней появляются волдыри и эрозии, которые усиливаются под воздействием солнечного света.

Без адекватной терапии порфирия значительно снижает качество жизни и может ухудшить течение сердечно-сосудистых заболеваний, спровоцировать развитие сахарного диабета 2-го типа и хронической почечной недостаточности. У 10–60% пациентов с порфирией развивается полинейропатия — тяжёлое неврологическое расстройство, при котором ухудшается работа периферических нервов, постепенно атрофируются мышцы, нарушается координация движений, возникает боль и жжение в разных частях тела, усиливается потливость. При распространении полинейропатии на сердце и дыхательную мускулатуру развивается сердечная и дыхательная недостаточность.

Ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз заболевания и предотвратить развитие осложнений.

Особенности и преимущества методики

Анализ проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии в сочетании с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС), который используется для определения количества различных веществ, содержащихся в моче, крови и других жидкостях. Технология отличается высокой чувствительностью и специфичностью: она позволяет точно идентифицировать нужное вещество и измерить его количества даже при очень низких концентрациях.

Источники

1. Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия. М., 1998.
2. Острые порфирии : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество, Общество специалистов по нервно-мышечным болезням, Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2021.
3. Северин Е. С., Глухов А. И., Голенченко В. А. и др. Биохимия с упражнениями и задачами. М., 2010.
4. Ramanujam V. S., Anderson K. E. Porphyria diagnostics — Part 1: a brief overview of the porphyrias // Current Protocols in Human Genetics. 2015. Vol. 86. 17.20.1–17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86