Порфирины: 7 показателей (кол.) в Ташкенте

Основные показания к исследованию:

• симптомы порфириновых болезней (сильная боль в животе, мышечная слабость, красная моча, волдыри и эрозии на коже, светочувствительность);
• дифференциальная диагностика различных типов порфирий;
• контроль эффективности лечения;
• подозрение на отравление алкоголем или его суррогатами, тяжёлыми металлами, лекарственными средствами;
• комплексная диагностика заболеваний печени и кроветворной системы;
• диагностированная порфирия у ближайших родственников.

Порфирины

Порфирины — органические вещества, которые вырабатываются клетками костного мозга и печени. Они служат материалом для образования гема — важнейшей составляющей [hint:гемоглобина "Гемоглобин" "Белок, который входит в состав красных кровяных телец (эритроцитов) и служит для транспортировки кислорода по организму.":hint]. При нарушении биосинтеза гема порфирины начинают накапливаться в тканях, постепенно отравляя организм.

Чаще всего метаболизм порфиринов нарушается из-за врождённых ферментопатий — генетических заболеваний, при которых ухудшается выработка ферментов. В более редких случаях порфирины перестают нормально перерабатываться на фоне заболеваний печени, гемолитической анемии, отравлений тяжёлыми металлами, алкоголем, развития раковых опухолей.

Анализ позволяет определить уровень семи видов порфиринов в моче: уропорфирина, гептакарбоксипорфирина, гексакарбоксипорфирина, пентакарбоксипорфирина, копропорфирина I, копропорфирина III и порфобилиногена. Показатели и соотношение различных видов порфиринов позволяют определить, что именно привело к нарушению их метаболизма.

Порфириновые болезни (порфирии)

Накопление порфиринов в организме приводит к развитию порфирий — заболеваний, которые проявляются сильной болью в животе, мышечной слабостью, судорогами, тахикардией, повышением артериального давления, расстройствами психики. Моча становится ярко-красной или бурой, а кожа приобретает бронзовый оттенок, на ней появляются волдыри и эрозии, которые усиливаются под воздействием солнечного света.

Без адекватной терапии порфирия значительно снижает качество жизни и может ухудшить течение сердечно-сосудистых заболеваний, спровоцировать развитие сахарного диабета 2-го типа и хронической почечной недостаточности. У 10–60% пациентов с порфирией развивается полинейропатия — тяжёлое неврологическое расстройство, при котором ухудшается работа периферических нервов, постепенно атрофируются мышцы, нарушается координация движений, возникает боль и жжение в разных частях тела, усиливается потливость. При распространении полинейропатии на сердце и дыхательную мускулатуру развивается сердечная и дыхательная недостаточность.

Ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз заболевания и предотвратить развитие осложнений.

Особенности и преимущества методики

Анализ проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии в сочетании с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС), который используется для определения количества различных веществ, содержащихся в моче, крови и других жидкостях. Технология отличается высокой чувствительностью и специфичностью: она позволяет точно идентифицировать нужное вещество и измерить его количества даже при очень низких концентрациях.

Источники

1. Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия. М., 1998.
2. Острые порфирии : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество, Общество специалистов по нервно-мышечным болезням, Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2021.
3. Северин Е. С., Глухов А. И., Голенченко В. А. и др. Биохимия с упражнениями и задачами. М., 2010.
4. Ramanujam V. S., Anderson K. E. Porphyria diagnostics — Part 1: a brief overview of the porphyrias // Current Protocols in Human Genetics. 2015. Vol. 86. 17.20.1–17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86

Подготовка к исследованию

За 10–12 часов до анализа следует исключить из рациона продукты, меняющие цвет и химический состав мочи: алкогольные напитки, «красящие» овощи (свёклу и морковь), а также соль и специи. По согласованию с врачом лучше отказаться от мочегонных препаратов.

Перед сбором каждой порции биоматериала необходимо тщательно вымыть наружные половые органы.

Для сбора биоматериала потребуется чистый сосуд объёмом не менее 2 л и стерильный контейнер. Его можно бесплатно получить в любом лабораторном отделении Гемотест.

Сбор биоматериала проводится в привычном питьевом режиме (1,5–2 л жидкости в сутки).

Утреннюю порцию мочи, выделившуюся в первый день, нужно слить в унитаз. Остальную мочу в течение суток следует собирать в большой сосуд.

Собранную мочу следует хранить в прохладном месте (например, в холодильнике при температуре +4–8 °С), не допуская её замерзания.

Последнюю порцию мочи важно собрать в то же время, в которое была взята первая порция.

После сбора всей мочи следует зафиксировать общий объём биоматериала, а затем перелить его часть в стерильный контейнер.

Инструкция по использованию контейнера

• Открутите крышку контейнера и положите её, не касаясь внутренней части.
• Перелейте 50–100 мл мочи в контейнер. Он должен быть заполнен не более чем на три четверти.
• Закройте контейнер крышкой и плотно закрутите её.
• Печатными буквами напишите на контейнере фамилию и инициалы пациента.
• Доставьте контейнер в лабораторное отделение в течение 1,5–2 часов. При необходимости биоматериал можно хранить в холодильнике 1,5–2 часа при температуре 2–8 °C.

На контейнере нужно указать общий объём мочи, собранной за сутки. Доставить биоматериал в лабораторию в течение 1,5–2 часов после переливания в стерильный контейнер. При необходимости его можно хранить в холодильнике 1,5–2 часа.

Противопоказания и ограничения

Анализ мочи следует сдавать не ранее чем через 5–7 дней после цистоскопии.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации. Кровь и слизь в пробе могут повлиять на результат исследования.

Мужчинам не рекомендуется сдавать анализ мочи после семяизвержения. Семенная жидкость и белок в пробе могут повлиять на результат исследования.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Повышенный уровень порфиринов может указывать на порфирии, отравление тяжёлыми металлами, алкоголем или лекарственными препаратами, заболевания печени, гемолитическую анемию, раковые опухоли.

Пониженный уровень порфиринов может указывать на недостаточное количество белка в рационе.

Единица измерения

нмоль/сут

Референсные значения