Расширенная молекулярно-генетическая диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C) в Янгиюле

Показания к исследованию:

• симптомы непереносимости молочных продуктов: вздутие, диарея, газообразование, боли в животе;
• подозрение на лактазную недостаточность;
• дифференциальная диагностика хронической диареи;
• дифференциальная диагностика причин остеопороза;
• решение вопроса о назначении безлактозной диеты.

Лактоза, или молочный сахар, — это сложный углевод, который содержится в молочных продуктах.

Для переваривания молочного сахара организм использует особый пищеварительный фермент — лактазу. С помощью этого вещества лактоза расщепляется на более простые молекулы, которые легко проходят через стенки кишечника и усваиваются организмом.

Регулировать синтез лактазы помогает ген MCM6.

Если в MCM6 возникают ошибки, то выработка лактазы нарушается или фермент перестаёт функционировать как следует. Молочный сахар остаётся нерасщеплённым. Он попадает в толстый кишечник и начинает ферментироваться, то есть бродить. В результате возникает вздутие, урчание и боль в животе, диарея, метеоризм. Такое состояние называется лактазной недостаточностью. Из-за неприятных ощущений люди часто полностью отказываются от молочных продуктов, что может привести к недостатку кальция и повышенному риску раннего остеопороза.

Расширенное генетическое исследование помогает выявить мутации в гене MCM6 и разобраться в причинах снижения уровня лактазы.

При этом в состав анализа входит не только самая распространённая мутация (c.-13910 C>T), но и менее «популярные». Такой подход существенно снижает риск ложноотрицательного результата и даёт врачу наиболее полную картину.

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак — после 4–8 часов голода.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если в гене MCM6 не выявлены полиморфизмы c.-13907 C>G, c.-13910 C>T, c.-13915 T>G и c.-14010 G>C, то вероятность лактазной недостаточности крайне мала.

Присутствие полиморфизмов c.-13907 C>G, c.-13910 C>T, c.-13915 T>G и c.-14010 G>C, особенно в двойном (гомозиготном) виде, указывает на генетическую предрасположенность к непереносимости лактозы. При этом у некоторых людей такие варианты генов не приводят к болезни и считаются вариантом нормы.